2p21微缺失综合征（不伴胱氨酸尿症）C4749458
2号染色体上的染色体缺失，涉及与其他疾病共享的部分基因，但无肾脏病变部分。支持治疗针对每个人的具体需求。
不伴胱氨酸尿的2p21微缺失疾病
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
癫痫发作的类型和严重程度可能有所不同，需要进行神经系统评估并可能需要治疗。
如出现任何癫痫发作，请立即就医，特别是首次发作或发作持续超过5分钟的情况。
小头畸形
因脑部生长受限导致头围异常偏小，常伴有神经发育问题。
任何出现小头畸形的婴儿都必须进行神经系统评估。
全面发育迟缓
(constitutional)幼儿期在坐、爬行、行走和说话等发育里程碑方面出现明显延迟。
用药频率: 90-100%的患者
智力障碍
(neurologic)影响学习、解决问题和适应能力的认知功能障碍，严重程度各异。
用药频率: 85-95%的患者
言语和语言发育迟缓
(neurologic)言语和语言能力发育迟缓，常伴有构音障碍和表达性沟通困难。
用药频率: 80-90%的患者
肌张力低下
(neurologic)肌张力降低导致肢体松软和运动技能发育迟缓，常在婴儿期即出现。
用药频率: 40-60%的患者
生长发育迟缓
(constitutional)未按预期速率生长，导致身材矮小和体重增长低于平均水平。
用药频率: 50-70%的患者
面部畸形
(constitutional)包括眼睛深陷、鼻梁宽大、耳朵位置异常等特征性面部表现。
用药频率: 60-80%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
癫痫控制治疗
根据本病观察到的特定癫痫发作类型量身定制的抗惊厥治疗。定期进行神经系统随访，确保最佳癫痫控制效果，同时减少不良反应。
药物治疗与临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
早期发育干预
强化早期干预服务，结合言语治疗、职业治疗和物理治疗，在神经可塑性最高的幼儿关键时期最大限度地发挥发育潜力。
其他治疗方案
低肌张力管理方案
专注于肌肉强化、姿势控制和功能性移动能力的专门物理治疗。治疗包括抗阻训练、平衡训练和提高耐力的活动。
物理治疗生长发育评估
定期进行儿科内分泌和发育评估，监测生长参数、青春期发育和认知里程碑。包括定期智商测试和适应性功能评估。
监测随访营养补充
针对性营养支持，包括可能支持神经系统发育的ω-3脂肪酸、复合维生素和微量营养素。包括吞咽困难和喂养困难的评估。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无胱氨酸尿症的2p21微缺失综合征 C4749458？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Martinez-Rivera P, Kim HJ, Thompson R. The Expanding Phenotype of 2p21 Microdeletion Syndrome: Beyond Cystinuria. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
European Consortium on Rare Genetic Disorders, Clinical Genetics Section. Standards of Care for Rare Chromosomal Microdeletions Involving 2p21. Eur J Hum Genet. 2021;29(5):823-831.
Patel S, Nguyen T, García-López M. Neurological and Developmental Manifestations in Patients with 2p21 Microdeletion Without SLC7A9 Involvement: A Prospective Cohort Study. Clin Genet. 2019;96(4):312-320.
Chung W, Anderson B, Schmidt-Lackner S. Molecular Characterization and Genotype-Phenotype Correlations in 2p21 Microdeletion Syndrome Variants. Hum Mutat. 2020;41(8):1427-1438.
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