3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
一种代谢障碍，影响身体从脂肪中产生能量的能力。在禁食或患病期间，可能会出现低血糖、呕吐和代谢危相。饮食管理和紧急处理方案至关重要。
罕见线粒体代谢障碍疾病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖
代谢性酸中毒
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
呕吐
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低蛋白饮食管理
限制膳食蛋白质摄入可减少有毒代谢物的蓄积。根据年龄和体重精心计算蛋白质摄入量有助于维持代谢稳定。
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
左旋肉碱补充
左旋肉碱补充支持线粒体功能并帮助清除有毒代谢物。这种氨基酸补充剂通常耐受性良好，可能改善能量代谢。
其他治疗方案
频繁喂养计划以防止禁食
定期摄入复合碳水化合物的喂养计划有助于维持血糖并防止代谢应激。避免长时间禁食对代谢稳定至关重要。
生活方式代谢危象预防监测
定期监测代谢标志物，包括酰基肉碱谱和尿有机酸。在发现异常时早期干预有助于预防失代偿。
监测随访紧急静脉输注葡萄糖方案
针对代谢危象发作的院内紧急静脉输注葡萄糖方案。家庭需接受教育以识别失代偿的早期征象以及何时寻求紧急医疗护理。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶缺乏症 (C2751532)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mitchell GA, Fukao T. Inborn errors of ketone body synthesis. Adv Clin Chem. 2021.
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Thompson GR, Wanders RJM. Ketone body metabolism and its disorders. Metabolism. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策