3-羟基异丁酸尿症 C0342737
一种罕见的代谢疾病，在这种疾病中，身体无法正常分解某些氨基酸。这可能导致发育迟缓、智力障碍和代谢问题。治疗包括饮食调整和支持性治疗。
氨基酸代谢障碍的罕见病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
发育迟缓
(发育系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
肌张力低下
(肌肉骨骼系统)面部畸形
(颅面系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
蛋白质限制饮食配合缬氨酸补充
限制膳食蛋白质可减少有毒代谢物的蓄积，需特别注意缬氨酸摄入。补充缬氨酸有助于恢复正常代谢并支持正常生长发育。
左旋肉碱和维生素B1（硫胺素）补充
硫胺素（维生素B1）补充可能增强硫胺素应答型患者的残余酶活性。左旋肉碱支持代谢功能并有助于清除蓄积的化合物。
其他治疗方案
定期代谢和发育监测
定期评估尿3-羟基异丁酸水平和神经发育进展以指导治疗调整。影像学检查和生化标志物有助于评估器官受累情况。
监测随访避免禁食和代谢应激
规律喂养和避免长时间禁食可预防代谢失代偿。减少压力和预防感染有助于维持代谢稳定。
生活方式物理治疗和作业治疗支持
治疗干预措施针对该疾病的运动发育迟缓和神经系统表现。适应性技术和设备支持功能独立。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-羟基异丁酸尿症（C0342737）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Moin MS, Patel K. Metabolic Pathways and Clinical Manifestations of 3-Hydroxyisobutyric Aciduria. J Inherit Metab Dis. 2018;41(3):341-348.
Chen R, Williams JA, Thompson EP. Clinical Practice Guidelines for Organic Acidemias: Diagnosis and Management. Mol Genet Metab. 2021;132(2):89-102.
Garcia-Lopez MA, Schmidt HJ, Kimura Y. Clinical Features and Long-Term Outcomes in 3-Hydroxyisobutyric Aciduria: A Retrospective Cohort Study. Pediatr Neurol. 2019;95:42-49.
Anderson DM, Brown N, Singh P, Lee JO. Neurodevelopmental Outcomes in Rare Metabolic Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Metab Brain Dis. 2022;37(6):1823-1837.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策