3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症 C0342738
一种影响氨基酸分解的代谢紊乱。可能导致神经系统问题、发育迟缓以及代谢紊乱。治疗重点在于饮食管理和支持性干预措施。
极罕见的酰基水解酶缺乏症
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
神经功能缺损
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(developmental)喂养困难
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
缬氨酸限制饮食
通过专门的代谢配方奶粉和严格控制的蛋白质来源严格限制缬氨酸摄入。定期监测氨基酸水平以指导饮食调整。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
左旋肉碱补充
口服左旋肉碱以支持线粒体功能并促进有毒代谢产物的排泄。根据体重和临床反应调整剂量。
其他治疗方案
代谢实验室监测
定期评估血浆氨基酸、尿液有机酸和酰基肉碱谱，以指导治疗调整并早期发现代谢失代偿。
监测随访避免禁食方案
建立规律的喂养计划，通过睡前加餐或持续过夜喂养避免长时间禁食，以防止分解代谢。
生活方式紧急代谢处理方案
为医院工作人员制定书面的紧急处理方案，明确急性疾病管理、静脉葡萄糖需求以及代谢失代偿期间何时升级护理。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（C0342738）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Zhang W, Okafuji H, Tanaka K. Molecular pathophysiology of valine metabolism disorders: insights into HIBADH deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):187.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策