3-羟基异戊酸尿症 C5421619
一种有机酸代谢障碍，影响氨基酸亮氨酸的分解。可导致有害酸的积累。通过特殊饮食和监测进行管理。
支链氨基酸代谢缺陷疾病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
血液中酸性化合物的积聚导致体内pH值失衡。
如出现严重疲劳、呼吸急促、意识混乱或意识丧失，请立即就医。
癫痫发作
大脑中突然发生的无法控制的电活动紊乱，可导致抽搐或意识丧失。
如发生癫痫发作或发作持续超过5分钟，请立即寻求急诊医疗救治。
呼吸窘迫
呼吸困难，表现为呼吸急促、浅表或喘息。
如出现任何呼吸困难或嘴唇发绀的迹象，请立即就医。
发育迟缓
(neurologic)坐、行走或说话等发育里程碑的延迟达成。
用药频率: 70-80%的患者
肌张力减退
(neurologic)肌肉张力降低导致肌肉呈现松弛或无力外观，常见于婴儿。
用药频率: 50-60%的患者
呕吐
(胃肠)胃内容物的强力排出，受影响个体常反复发生。
用药频率: 40-50%的患者
皮疹
(皮肤)反复发作或持续存在的皮肤病变，可表现为湿疹样斑块。
用药频率: 30-40%的患者
发育停滞
(constitutional)体重和生长发育未达到预期标准。
用药频率: 40-50%的患者
心脏异常
(心血管)通过医学检查发现的心脏结构或功能异常。
用药频率: 10-15%的患者
反复感染
(constitutional)由于免疫功能受损而频繁发生感染。
用药频率: 15-20%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
亮氨酸限制饮食
减少饮食中亮氨酸的摄入有助于减少3-羟基异戊酸的产生，这是这种有机酸血症中积聚的有毒代谢物。
行为与营养治疗
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
左旋肉碱补充
补充肉碱可增强身体清除有毒酰基肉碱化合物的能力，并支持整体线粒体能量代谢。
其他治疗方案
尿液有机酸和氨基酸监测
定期进行尿液代谢物的生化监测有助于评估饮食依从性和疾病控制，以便及时调整治疗方案。
监测随访代谢急症行动计划
制定疾病和压力期间的结构化计划，包括增加热量摄入和密切医疗监督，以防止分解代谢。
生活方式生物素补充
部分有机酸血症患者可能从生物素辅因子支持中获益，但反应因特定遗传变体而异。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-羟基异戊酸尿症（3 Hydroxyisovaleric Aciduria C5421619）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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