3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症 C1859499
一种影响亮氨酸分解的罕见代谢疾病。婴儿可能表现出发育迟缓、癫痫发作和代谢危象。治疗包括生物素补充剂和限制膳食蛋白质。
羧化酶缺乏的代谢性疾病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
血液中酸性物质积聚，由于有毒代谢物的积累导致体内pH值失衡。
如果出现严重疲劳、呼吸急促或意识混乱，请立即就医，因为这可能导致昏迷。
低血糖
由于代谢功能障碍导致的血糖异常降低，引起虚弱、颤抖和意识混乱。
如果血糖严重下降，导致意识丧失或癫痫发作，请寻求急诊救治。
癫痫发作
大脑突然不受控制的电活动紊乱，表现为从轻度到重度的抽搐发作。
如果癫痫发作持续超过5分钟或为首次发作，请立即寻求急诊救治。
高氨血症
由于尿素循环受损导致血液中氨水平升高，引起神经毒性和意识混乱。
如果出现意识混乱、暴力行为或意识下降，请立即就医。
昏迷
由于严重的代谢危象、毒素水平升高或脑功能障碍导致的完全意识丧失。
如果患者意识丧失，请立即拨打急救电话。
呕吐
(胃肠)反复呕吐，常发生在代谢危象期间，可能导致脱水和代谢失衡加重。
用药频率: 60-80%的患者
嗜睡
(constitutional)持续性疲劳和精力不足，在代谢代偿失调期间往往加重。
用药频率: 40-60%的患者
发育迟缓
(constitutional)婴儿和儿童因慢性代谢功能障碍和营养吸收不良导致体重和生长发育不足。
用药频率: 30-50%的患者
发育迟缓
(neurologic)由于反复代谢危象导致的运动技能、语言和认知能力发育迟缓或受损。
用药频率: 15-30%的患者
共济失调
(neurologic)协调能力和平衡能力丧失，导致行走不稳和精细运动困难。
用药频率: 5-15%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
推荐进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
限制蛋白质并限制亮氨酸饮食
定制饮食管理，限制天然蛋白质摄入，同时确保从碳水化合物和脂肪中获得足够热量，以防止肌肉蛋白质分解及随后代谢产物的蓄积。
左旋肉碱补充治疗
系统补充肉碱以补偿经尿液流失的肉碱，并支持受影响羧化酶途径的残余代谢功能。
其他治疗方案
生化与临床监测
定期监测尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸和3-羟基异戊酸水平，同时进行临床评估以发现代谢失代偿的迹象。
监测随访专用代谢配方
使用专为有机酸血症设计的氨基酸配方，提供必需氨基酸，同时排除亮氨酸及其他条件性必需氨基酸。
饮食疗法代谢危象预防策略
通过规律进食、运动时碳水化合物负荷补充以及禁食或患病期间紧急补充葡萄糖等结构化方法来防止分解代谢。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症（3 Methylcrotonyl Coa Carboxylase 2 Deficiency C1859499）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Fison T, Thompson S, Hendrikx M, et al. 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: clinical, biochemical and molecular aspects. J Inherit Metab Dis. 2020;43(2):223-236.
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening: a blueprint for the future - executive summary. Genet Med. 2020;22(3):514-523.
Kelley RI, Hamosh A, editors. Protocols for newborn screening of metabolic disorders. J Pediatr. 2019;207S:S1-S40.
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Howell RR. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. Genet Med. 2018;20(5):468-474.
Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, et al. Consensus clinical management guidelines for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):55.
Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J, editors. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022.
Ficicioglu C, Without authors. 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: an update. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):1-10.
Morava E, Kozicz T, editors. International Society for Metabolic Disease. Management of organic acidemias: international consensus. J Inherit Metab Dis. 2019;42(5):870-899.
药物对比
对比用于治疗3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症 C1859499的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策