3-甲基戊烯二酸尿症 2 型 C0574083
也称为 Barth 综合征，这种遗传性疾病主要影响男性，并损害线粒体功能。它会导致心肌无力、肌肉无力以及反复感染。治疗包括心脏护理、感染预防和支持性治疗。
神经系统损伤的罕见代谢病
关键信息一览
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视神经萎缩
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
痉挛状态
(neurologic)共济失调
(neurologic)周围神经病变
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
心脏监测与评估
定期进行超声心动图和心电图检查，以监测心肌病——这是一种危及生命的Barth综合征并发症。早期发现可实现药物或器械的及时干预。
辅酶Q10补充治疗
辅酶Q10支持线粒体电子传递链功能，可能改善受影响细胞的能量产生。治疗通常为终身性的，需定期评估疗效。
其他治疗方案
左旋肉碱补充治疗
左旋肉碱有助于脂肪酸代谢，可能帮助减少3-甲基戊烯二酸的代谢蓄积。剂量根据体重和代谢反应进行调整。
药物治疗心脏器械植入
对于出现危险心律失常或心肌病继发严重传导异常的患者，可能需要植入起搏器或除颤器。
外科手术肌肉力量和耐力训练计划
针对性的物理治疗可改善骨骼肌无力和功能活动能力。计划包括根据个体耐受程度调整的分级锻炼。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
药物对比
对比用于治疗3-甲基戊烯二酸尿症 2 型 C0574083的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策