3-甲基戊烯二酸尿症5型 C1857776
一种遗传性线粒体疾病，常导致运动障碍、肌肉僵硬和发育迟缓。部分类型涉及视神经和听觉系统。管理侧重于支持性护理和针对特定症状的治疗。
3-甲基戊烯二酸尿症5型是一种严重的遗传代谢病，主要累及神经系统。
关键信息一览
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
扩张型心肌病
心肌扩大并弱化，降低了心脏有效泵血的能力。
如出现胸痛、严重呼吸困难、晕厥或心跳过快，请立即就医。
癫痫发作
大脑中不受控制的电活动紊乱，可导致抽搐、意识丧失或异常运动。
首次癫痫发作、发作持续超过5分钟或受伤时，请立即就医。
共济失调
(neurologic)协调和平衡能力丧失，导致步态不稳和精细运动困难。
用药频率: 70-80%的患者
生长发育迟缓
(constitutional)身体生长发育迟缓，导致身材矮小，无法达到预期的身高和体重发育里程碑。
用药频率: 75-85%的患者
代谢性酸中毒
(代谢)由于代谢障碍导致体液中酸性物质积聚，可引起呼吸急促、疲劳和意识混乱。
用药频率: 50-60%的患者
头发稀疏
(皮肤)头发异常细软或呈斑片状生长，受影响部位包括头皮和眉毛。
用药频率: 40-50%的患者
全面性发育迟缓
(neurologic)在言语、运动技能和认知能力等发育里程碑方面存在显著延迟。
用药频率: 60-70%的患者
肌张力低下
(neurologic)肌肉张力降低，导致四肢松软、头部控制能力差，以及婴儿运动发育迟缓。
用药频率: 50-60%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经和发育监测
定期评估认知功能、运动发育和癫痫发作情况。早期专科干预可改善长期预后。
药物治疗和临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
抗癫痫药物治疗
如出现癫痫发作，需根据癫痫发作类型选择合适的抗癫痫药物。线粒体癫痫可能对某些药物有不同的反应。
其他治疗方案
辅酶Q10和艾地苯醌补充治疗
针对线粒体氧化损伤的抗氧化支持。艾地苯醌可能在某些线粒体疾病中提供神经保护作用。
药物治疗神经发育治疗
作业治疗和物理治疗可维持运动功能、改善协调能力，并支持疾病进展中的日常生活活动。
物理治疗认知和行为支持
心理服务解决患者及家属的学习困难、行为挑战和慢性病情绪调适问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-甲基戊烯二酸尿症5型 C1857776？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wortmann SB, Kluijtmans NJ, Rodenburg RJ, et al. 3-Methylglutaconic aciduria - lessons from 50 genes and 977 patients. J Inherit Metab Dis. 2013;36(6):913-921.
Wortmann SB, Rodenburg RJ, Huizing M, et al. Association of 3-methylglutaconic aciduria with sensori-neural deafness, encephalopathy, and Leb hereditary optic neuropathy (LHON) is suggestive of mitochondrial DNA mutation. Mitochondrion. 2006;6(2):73-77.
Iacobazzi V, Convertini P, Infantino V, Scarcia P, Palmieri F. Cloning and functional analysis of human DNAJC19, the mitochondrial protein mutated in 3-methylglutaconic aciduria type V. Mitochondrion. 2009;9(3):173-181.
Towell A, Garcia L, Zeiari M, et al. 3-Methylglutaconic Aciduria Type V: Gene Review. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 2020.
Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J, editors. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022.
Levy HL, Guldberg P, Güttler F, et al. Maple syrup urine disease, 3-methylglutaconic aciduria, and other organic acidurias. In: Physician's Guide to the Treatment and Follow-up of Metabolic Diseases. Springer; 2006:69-85.
Mayr JA, Freisinger P, Schlachter K, et al. Mitochondrial cardiomyopathy caused by mutations in DNAJC19. Wien Klin Wochenschr. 2009;121(21-22):672-676.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). # 610198: 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE V; MGCA5. Johns Hopkins University.
药物对比
对比用于治疗3-甲基戊烯二酸尿症5型 C1857776的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策