3-甲基戊烯二酸尿症 VIIa 型 C5676967
一种罕见的遗传性代谢疾病，影响线粒体功能。通常在婴儿期出现，伴有发育迟缓、运动问题和肌无力。治疗重点在于支持治疗和解决特定症状。
3-甲基戊烯二酸尿症7a型是一种线粒体功能障碍性疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
严重代谢性酸中毒
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
嗜睡
(neurologic)肌张力减退
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
眼科监测
定期进行全面的眼科检查，包括视神经评估和视野测试，以监测与此疾病相关的进行性视力损害。
支链氨基酸调整
在代谢检测指导下，对支链氨基酸代谢进行精心监测的饮食调整，包括限制亮氨酸摄入，并根据需要补充其他氨基酸。
其他治疗方案
代谢辅因子补充治疗
作为线粒体代谢途径的辅因子支持，补充硫胺素及其他B族维生素，可能改善某些患者的能量代谢。
药物治疗运动与活动治疗
物理治疗方案专注于维持关节活动度、肌肉力量和功能独立性，必要时配备适当的辅助设备。
物理治疗慢性病心理辅导
心理咨询服务，包括认知行为疗法，帮助患者及其家属应对慢性进行性疾病，解决焦虑和抑郁问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-甲基戊烯二酸尿症7A型 (3 Methylglutaconic Aciduria Type Viia C5676967)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UF, et al. The 3-methylglutaconic aciduria disorders: A review of phenotypic and molecular heterogeneity. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Morrow EH, Clarke LA, Dionisi-Vici C, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of 3-methylglutaconic aciduria. J Inherit Metab Dis. 2021.
Kelley JP, Bennett KS, Montgomery TM. Novel therapeutic approaches in 3-methylglutaconic aciduria type VII: A prospective cohort study. Mol Genet Metab. 2023.
Tucci S, Schaper J, Spiekerkoetter U. Mitochondrial dysfunction in 3-methylglutaconic aciduria: Clinical and biochemical correlates. JIMD Rep. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策