3-甲基戊二酸尿症 C3151952
一种影响身体处理某些氨基酸的有机酸血症。可能导致神经系统问题和代谢危象。管理包括饮食改变和支持性治疗。
3-甲基戊二酸尿症是一种有机酸血症，由特定酶缺乏引起。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
血液中酸性物质积聚，导致疲劳、呼吸急促和意识混乱；常由疾病或禁食诱发。
如出现严重呕吐、嗜睡、呼吸急促或意识改变，请立即就医，因为这可能危及生命。
癫痫发作
大脑异常电活动发作，导致抽搐、凝视或无意识运动。
如出现首次癫痫发作、发作持续超过5分钟或患者意识未能恢复，请立即就医。
发育迟缓
(neurologic)运动和认知里程碑的延迟，包括坐、行走和言语发育。
用药频率: 80-90% of patients
肌张力低下
(neurologic)肌张力降低导致婴儿身体松软，难以控制头部和进行运动活动。
用药频率: 70-80% of patients
喂养困难
(胃肠)婴儿和幼儿喂养不良、拒绝进食或吸吮和吞咽困难。
用药频率: 50-60% of patients
共济失调
(neurologic)协调和平衡困难，导致行走不稳和动作笨拙。
用药频率: 40-50% of patients
生长发育迟缓
(constitutional)尽管摄入足够营养，体重和身高增长仍然不佳。
用药频率: 50-60% of patients
呕吐
(胃肠)反复呕吐，可能呈阵发性，并与代谢危象相关。
用药频率: 40-50% of patients
小头畸形
(neurologic)由于大脑发育不良导致头围异常偏小。
用药频率: 10-20% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
亮氨酸限制饮食
通过限制亮氨酸（一种经由受影响通路代谢的氨基酸）摄入进行代谢饮食管理。这一核心治疗需要与代谢营养师仔细规划。
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
左旋肉碱补充治疗
补充肉碱以支持线粒体功能并帮助清除有毒代谢产物。这种氨基酸衍生物有助于恢复正常酰基肉碱谱。
其他治疗方案
代谢危象预防方案
实施疾病管理方案，增加液体摄入，并在疾病或代谢应激时提供紧急处理说明。定期监测代谢指标和生长发育参数。
监测随访专用代谢配方
使用专为有机酸血症设计的氨基酸配方，以确保充足营养同时维持代谢控制。配方提供必需氨基酸但不含亮氨酸。
饮食疗法紧急静脉支持方案
急性代谢失代偿的医院紧急方案，包括静脉输注葡萄糖、补液，严重时可能需要透析。预先制定的方案可降低危象期间的并发症。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-甲基戊二酸尿症 (3 Methylglutaric Aciduria C3151952)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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