3-氧-5α-类固醇-Δ4-脱氢酶缺乏症 C0268297
一种罕见的疾病，影响身体处理某些激素的方式，可能会影响性发育。治疗可能包括激素治疗和专科护理。
3-氧-5α-类固醇-Δ4-脱氢酶缺乏症是一种影响性激素合成的罕见病。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
失盐危象
由于醛固酮分泌不足引起的危及生命的疾病，表现为严重脱水、低血压、呕吐和休克。
如果出现严重呕吐、脱水、昏厥或休克症状，请立即就医。
生殖器模糊
(genitourinary)遗传女性阴唇的部分或完全融合及阴蒂肥大，表现为出生时生殖器发育异常。
用药频率: 80-90%的患者
性早熟
(内分泌)青春期变化的提前出现，包括生长加速、第二性征发育和骨骼提前成熟。
用药频率: 40-60%的患者，主要为男性
多毛症
(皮肤)女性面部、胸部和背部出现男性型分布的粗重毛发过度生长。
用药频率: 50-70%的女性患者
低血压
(心血管)由醛固酮缺乏引起的低血压，可能导致头晕、眩晕和疲劳。
用药频率: 30-50%的患者
疲劳
(constitutional)由于肾上腺功能不全和激素失衡影响代谢而导致的持续性疲倦和精力不足。
用药频率: 40-60%的患者
嗜盐
(内分泌)由于盐皮质激素缺乏和肾脏钠流失导致的强烈咸味食物渴望。
用药频率: 15-25%的患者
发育停滞
(胃肠)由于慢性肾上腺功能不全和代谢紊乱导致的婴儿和儿童体重增加不足和生长速度缓慢。
用药频率: 10-20%的儿科患者
原发性闭经
(生殖)女性在15岁或乳房发育后三年仍未出现月经，伴有雄激素过多。
用药频率: 10-15%的女性患者
阴蒂肥大
(genitourinary)由于胎儿期雄激素暴露过多导致的阴蒂增大。
用药频率: 70-85%的女性患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
性别认定与身份认同咨询
为家庭在复杂的性别认定决策过程中提供全面的心理支持。包括在个人形成性别认同过程中的长期心理咨询。由专家多学科团队提供针对个人情况量身定制的指导。
激素替代疗法
根据被认定的性别和个人需要适当补充睾酮或雌激素。激素疗法支持与性别认同一致的第二性征发育。
其他治疗方案
泌尿生殖系统重建手术
当个人有需求时进行生殖器重建的手术干预，通常在充分心理评估后进行。手术旨在改善功能和外观效果。
外科手术内分泌与遗传监测
长期内分泌随访以监测激素水平、生长模式和骨骼健康。遗传咨询提供有关遗传模式和计划生育的信息。
监测随访生育力咨询与生殖选择
生殖医学咨询以讨论生育力保存选项及适用时的自然受孕可能性。先进生殖技术可为生物学父母身份提供选项。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-氧代-5-α-类固醇-Δ4-脱氢酶缺乏症 (C0268297)？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ, Costa EM. 46,XY disorders of sex development (DSD). Clin Endocrinol (Oxf). 2009;70(2):173-187.
Endocrine Society. Clinical practice guidelines for the evaluation of new born with atypical genitalia. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(8):2758-2779.
Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, editors. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2020:867-936.
Cohen-Kettenis PT. Psychosocial and psychosexual aspects of disorders of sex development. J Urol. 2010;183(5):1906-1913.
Fabbri E,山海 C, Bertelloni S, Balsamo A. 5-alpha-reductase type 2 deficiency: a review of the genetic, clinical, and endocrine aspects. Endocr Rev. 2021;42(2):137-158.
Hughes IA. Disorders of sex development. In: Gardner DG, Shoback D, editors. Greenspan's Basic and Clinical Endocrinology. 10th ed. McGraw-Hill; 2018:Chapter 16.
Wisniewski AB, Migeon CJ, Gearhart JP, et al. Long-term perspective on psychosexual outcome in males with 5-alpha-reductase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(7):3070-3078.
American Academy of Pediatrics. Care of the adolescent with intersex conditions. Pediatrics. 2006;118(2):445-456.
Sultan C, Paris F,Jeandel C, Lumbroso S, Balaguer P. 46,XY disorder of sex development: update on the genetic basis and management. Ann Endocrinol (Paris). 2013;74(2):68-78.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策