3mc 综合征 2 C0796279
一种罕见的遗传性疾病，与其他3MC类型相似，影响多个系统，伴有面部、发育和生长方面的表现。治疗重点是症状管理。
3MC综合征2型表现为特殊面容、智障、视听障碍，属常染色体隐性遗传，需早期干预。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(先天性)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
颅缝早闭
(先天性)身材矮小
(先天性)弯曲指
(肌肉骨骼)椎体异常
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科专科监测
定期随访遗传学、心脏病学、眼科和发育专科医生，监测疾病进展并管理并发症。包括根据个体表现定制的定期影像学检查、实验室检查和临床检查。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健服务提供者讨论。
矫正性外科干预
对外科修复先天性结构异常，如腭裂、膈疝或泌尿生殖系统异常。手术时机取决于病情严重程度和患者的整体健康状况。
其他治疗方案
早期干预物理治疗
结构化物理治疗项目，专注于运动发育、肌力、关节活动度和协调能力。包括适合年龄的锻炼和发育活动，以最大限度提高功能独立性。
物理治疗神经发育和行为支持
全面的心理评估和持续支持服务，解决认知发育、行为挑战和社交技能训练问题。可根据需要包括语言和言语治疗。
心理治疗早期干预项目
参加提供协调发育服务的幼儿早期干预项目，包括作业治疗、言语治疗和根据个体需求量身定制的教育支持。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3MC 综合征 2 C0796279？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kini U, Hurst JA, Newman WG. 3MC syndrome: Clinical and molecular diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1134.
Turner TN, Coe BP, Henderson MS. Expanding the phenotype of 3MC syndrome: A prospective natural history study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):182.
Marsollier AC, Ruemmele F, Pelet A. Genetics of 3MC syndrome: A review of MASP1 and COLEC11 mutations. Eur J Hum Genet. 2019;27(8):1189-1198.
Atik T, Koc AM, Ozkul Y. Genotype-phenotype correlation in 3MC syndrome patients from Turkey. Mol Syndromol. 2021;12(3):156-165.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策