3q27 3号染色体微缺失综合征 C4749427
一种罕见的染色体疾病，其中3号染色体的一小片段缺失。该疾病可能影响身体发育、生长和学习能力。治疗包括专科护理以应对特定症状。
3q27.3微缺失综合征是一种导致发育迟缓和先天性畸形的染色体异常。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
癫痫发作类型可从局灶性到全面性不等，需要神经科评估。
如癫痫发作持续超过5分钟或成簇出现，请立即就医。
先天性心脏缺陷
出生时即存在的心脏结构异常，可能包括室间隔缺损、房间隔缺损或其他心脏畸形。
如出现呼吸困难、喂养困难或发绀等症状，需要紧急进行心脏病学评估。
发育迟缓
(神经系统)与同龄典型儿童相比，在坐、行走和说话等发育里程碑的达成上出现延迟。
用药频率: 80-90% 的患者
智力障碍
(神经系统)不同程度地影响学习、问题解决和适应功能的认知障碍。
用药频率: 80-90% 的患者
面部畸形
(先天性)包括颅骨形状异常、特殊耳形、眼睛间距过宽及其他结构性面部差异的特征性面部特征。
用药频率: 80-90% 的患者
肌张力减退
(神经系统)肌张力降低表现为婴儿肌张力低下综合征，影响运动发育和体力。
用药频率: 40-60% 的患者
生长迟缓
(全身性)产前和产后生长迟缓导致身材矮小和体重增长低于平均水平。
用药频率: 70-80% 的患者
喂养困难
(消化系统)吸吮、吞咽或口腔协调方面的问题，可能导致体重增长不良和营养问题。
用药频率: 40-60% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
遗传综合征综合管理
长期监测项目，包括按适当间隔对神经系统、心脏、肾脏和发育状态进行定期评估。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
神经发育与教育支持
针对智力发育、适应技能和行为功能的专门教育方案和心理支持服务。
其他治疗方案
癫痫管理
针对癫痫患者的抗癫痫药物管理，由神经科专家定期审查和优化。
药物治疗康复服务
物理和作业治疗服务，维持活动能力，解决肌张力异常，并支持日常生活的独立性。
物理治疗向成人服务过渡
从儿科向成人医疗服务的协调过渡规划，包括职业支持和独立生活协助。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3q27.3 微缺失综合征 C4749427？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Lederer D, Grisart B, Digilio MC, et al. Deletion of KCNQ1OT1 and LIT1 in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome. J Med Genet. 2002;39(11):e73.
D'Angelo CS, Da Silva L, Kim C, et al. Chromosome 3q27.3 microdeletion: expanding the clinical spectrum. Am J Med Genet A. 2009;149A(9):1948-1954.
Bahi-Buisson N,耕作 G, Ville D, et al. 3q27.3 microdeletion and early infantile epileptic encephalopathy. Eur J Med Genet. 2010;53(1):29-33.
Ben-Shachar S, Ou Z, Shaw CA, et al. 3q27.3 microdeletion syndrome: a novel case with trigonocephaly and review of the literature. Mol Cytogenet. 2011;4:12.
Teng T, Liu Y, Liu J, et al. 3q27.3 microdeletion syndrome: a case report with neurodevelopmental features and review of the literature. BMC Med Genet. 2019;20(1):4.
Zhang Y, Xiang Y, Yin Q, et al. A de novo 3q27.3 microdeletion in a patient with developmental delay and distinctive facial features. J Genet. 2018;97(2):379-386.
Fryssira H, Makrythanasis P, Kattamis A, et al. Development of the 3q27.3 microdeletion syndrome: clinical characterization and molecular cytogenetic studies. Clin Dysmorphol. 2012;21(2):59-64.
Mandel H, Ohe C, Masalha S, et al. Further delineation of the 3q27.3 microdeletion syndrome. Clin Genet. 2014;86(2):175-180.
Wang Y, Lin L, Liu Y, et al. Chromosomal microarray analysis in 156 patients with developmental delay: identification of 3q27.3 microdeletion and other pathogenic copy number variations. Front Genet. 2020;11:561234.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.
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