4-羟基苯乳酸尿症 C1848679
一种影响身体处理氨基酸方式的代谢性疾病。通常在早期被发现。通过特殊饮食和定期医疗随访进行管理。
代谢缺陷导致体内4-羟基苯乳酸积聚，需特殊饮食和治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
由大脑异常电活动引起的反复癫痫发作。
如果首次出现癫痫发作或发作持续超过 5 分钟，请立即就医。
发育迟缓
(neurologic)幼儿期发育里程碑（如坐、站、走和说话）的达成出现延迟。
用药频率: 80-90% 的患者
智力障碍
(neurologic)认知功能受损，影响学习、解决问题和适应能力。
用药频率: 70-80% 的患者
共济失调
(neurologic)肌肉协调能力受损，影响随意运动、平衡和协调能力。
用药频率: 30-40% 的患者
肌张力低下
(neurologic)肌张力降低，导致婴儿肢体松软和姿势不良。
用药频率: 40-50% 的患者
发育不良
(constitutional)尽管营养充足，婴儿和儿童的体重和身高增长仍不达标。
用药频率: 40-60% 的患者
小头畸形
(neurologic)因大脑发育不良导致头围异常偏小。
用药频率: 15-25% 的患者
喂养困难
(胃肠)婴儿常见的吸吮、吞咽或接受食物困难。
用药频率: 30-40% 的患者
行为问题
(neurologic)多动、易怒或类似自闭症的行为，影响社交互动。
用药频率: 30-40% 的患者
肌张力障碍
(neurologic)不自主的肌肉收缩导致重复动作或异常姿势。
用药频率: 5-15% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式的改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
限制蛋白质饮食
实施低蛋白饮食，仔细监测酪氨酸和苯丙氨酸的摄入量，以尽量减少4-羟基苯乳酸的积累。
生化监测计划
定期监测尿有机酸和血浆氨基酸浓度，以评估疾病控制和饮食依从性。
其他治疗方案
专用氨基酸配方
提供无酪氨酸或改良氨基酸制剂以满足营养需求，同时不加重代谢物积累。
饮食疗法饮食日记和症状追踪
保持详细的饮食记录并结合症状监测，以识别诱因并优化饮食管理。
生活方式辅助营养支持
使用抗氧化剂和代谢辅因子来支持残余酶活性并减少氧化应激。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 4-羟基苯乳酸尿症 (4 Hydroxyphenyllactic Aciduria C1848679)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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