4-羟基苯丙酮酸尿症 C1848678
一种涉及酪氨酸（一种氨基酸）加工困难的代谢障碍。可能影响发育和生长。治疗重点是饮食管理和支持性护理。
酶缺乏导致苯丙酮酸积聚，需早期筛查和饮食管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
癫痫发作，类型和严重程度各异，从局灶性发作到全面性发作。
如癫痫发作持续超过5分钟或多次发作接连出现，请立即寻求急诊救治。
发育迟缓
(neurologic)受累婴儿和儿童在坐、走、说话等发育里程碑方面出现延迟。
用药频率: 80-90% of patients
智力障碍
(neurologic)影响学习、解决问题和适应能力的认知功能下降。
用药频率: 70-80% of patients
湿疹样皮疹
(皮肤)慢性炎症性皮肤病，表现为瘙痒、发红和鳞屑斑块，常在婴儿期出现。
用药频率: 40-60% of patients
生长发育迟缓
(constitutional)尽管营养充足，婴儿和幼儿仍出现体重增加不足和生长发育障碍。
用药频率: 50-70% of patients
肝肿大
(胃肠)由于代谢中间产物的积聚导致肝脏增大。
用药频率: 30-50% of patients
共济失调
(neurologic)协调和平衡能力障碍，表现为步态不稳和动作笨拙。
用药频率: 15-25% of patients
肌张力低下
(neurologic)肌肉张力降低，导致四肢松软和肌力下降。
用药频率: 20-30% of patients
眼部异常
(ophthalmologic)多种眼部问题，包括斜视、眼球震颤或视神经萎缩，影响视力。
用药频率: 10-20% of patients
小头畸形
(constitutional)因脑部生长减少导致头围异常偏小。
用药频率: 5-15% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
酪氨酸限制性饮食管理
通过天然食物和医学营养产品实施受控的苯丙氨酸和酪氨酸摄入，以减少4-羟基苯丙酮酸的形成。
代谢疾病随访项目
定期评估受累患者的生化标志物、生长参数和神经发育里程碑。
其他治疗方案
个性化膳食计划
由代谢营养师制定个性化的膳食计划，在满足营养需求的同时兼顾代谢限制。
饮食疗法诊断性代谢检测
包括尿有机酸分析和血浆氨基酸定量在内的确诊性实验室检查，用于明确诊断和基线评估。
介入操作一般代谢支持疗法
包括充足补水和抗氧化剂补充在内的辅助方法，以支持整体代谢功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 4-羟基苯丙酮酸尿症 C1848678？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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