46 XX性发育障碍 肛门直肠异常 综合征 C4518078
一种罕见的遗传综合征，影响XX个体，导致性发育差异和肛门直肠异常。这是一种先天性疾病，病情严重。通常需要进行手术矫正和长期专科护理。
46,XX合并肛门直肠畸形，出生后需多学科综合治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肛门闭锁
出生时完全缺乏肛门开口，需要进行外科干预。
出生时需要立即评估；必须紧急进行手术矫正。
肠梗阻
阻碍粪便正常通过的梗阻，会导致严重的腹部膨隆和呕吐。
如果出现剧烈腹痛、呕吐或无法排气，请立即寻求急诊护理。
生殖器外观异常（两性畸形）
(生殖)由于性别发育异常，导致外生殖器无法明确辨别为男性或女性。
用药频率: 90-100% 的患者
直肠阴道瘘
(胃肠)直肠与阴道之间存在异常通道，导致粪便经阴道排出。
用药频率: 40-60% 的患者
慢性便秘
(胃肠)由于肛门直肠畸形导致的持续性排便困难。
用药频率: 60-70% 的患者
原发性闭经
(生殖)由于潜在的生殖系统异常，导致15-16岁时仍无月经来潮。
用药频率: 70-80% 的患者
反复泌尿系统感染
(genitourinary)由于解剖结构异常导致的频繁膀胱或肾脏感染。
用药频率: 40-50% 的患者
阴道狭窄
(生殖)由于发育异常导致的阴道管腔狭窄或缩短。
用药频率: 50-60% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
肛门直肠畸形修复术
通过外科手术纠正肛门直肠畸形以建立功能性肠道连续性。这通常涉及分期手术方法，首先进行结肠造口术，随后进行确定性修复，最终关闭造口。
生殖器重建手术
针对外生殖器不明确的情况进行整形外科和重建手术，通常在全面的心理社会评估后进行，并与性别分配决定保持一致。
其他治疗方案
长期肠道功能监测
定期评估肠道控便能力、便秘或污便的可能性，以及优化生活质量的肠道管理方案需求。
监测随访性别认同与心理社会支持
全面的心理辅导，解决性别发展、家庭关系和社会融合问题。包括根据需要提供支持小组和个人治疗。
心理治疗肠道管理营养方案
结构化的饮食方案，包括高纤维摄入、充足水分和规律进食，以支持肠道规律性和预防并发症。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46,XX 性发育障碍伴肛门直肠畸形综合征 (46 Xx Disorder Of Sex Development Anorectal Anomalies Syndrome C4518078)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
American Academy of Pediatrics. Evaluation and Management of Disorders of Sexual Development in Newborns, Infants, and Children. Pediatrics. 2020;146(3):e20201009.
Endocrine Society. Clinical Guidelines: Management of Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4068.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554-563.
World Health Organization. Disorders of Sex Development: Increasing Awareness and Access to Care. WHO Technical Report. 2019.
Mendoza N, Motos MA. Androgen Insensitivity Syndrome: Review and Update. Curr Opin Obstet Gynecol. 2019;31(5):287-294.
Pachhal M, Bagga R, Kaur G, et al. 46,XX Disorders of Sex Development: A Review. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021;34(5):609-619.
Sadler TW. Langman's Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
European Society for Pediatric Endocrinology. Position Statement on Management of DSD. Horm Res Paediatr. 2019;91(5):322-331.
Mieszczak J, Houk CP, Lee PA. Assignment of the Sex of Rearing in the Neonate with a Disorder of Sex Development. Curr Opin Pediatr. 2019;31(4):508-514.
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