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外源性母体雄激素引起的46 XX性发育障碍

发布:2026年7月22日更新:2026年8月26日

当孕妇服用含有雄激素的激素类药物时引起的一种疾病,会影响胎儿发育。胎儿具有XX染色体。停止使用致病因素是关键,需对受影响的新生儿进行专科护理。

摘要速览

孕妇使用外源雄激素导致46 XX胎儿性发育异常,需停药并综合干预。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月26日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
N50.9
ICD-11
GA00.0
身体系统
生殖
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

广泛性症状

(生殖)

严重影响日常功能的显著症状。

用药频率: 所有阶段均常见

生殖器模糊

(生殖)

阴蒂肥大

(生殖)

阴唇粘连

(生殖)

新生儿多毛症

(生殖)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

母体雄激素阻断治疗

给予可阻断孕妇体内雄激素作用或生成的药物,以减少胎儿暴露于过量雄激素。妊娠期间必须仔细监测治疗。

药物治疗
2

联合用药方案并定期评估

建议积极治疗,并由医疗服务提供者进行定期监测。

药物治疗
3

胎儿监测和激素监测

定期超声监测和激素水平评估,以追踪整个妊娠期间的胎儿发育和雄激素暴露情况,便于调整治疗方案。

监测随访

其他治疗方案

女性化外生殖器整形术

通过外科手术重建外生殖器以实现女性表型,通常根据严重程度和家属意愿在婴儿期或儿童期进行。

外科手术

家长及家庭心理咨询

为家长和家庭成员提供心理支持与教育,帮助其了解病情、应对诊断,并为护理决策提供信息支持。

心理治疗

早期内分泌评估

在婴儿早期进行全面的内分泌评估,以评估激素水平、肾上腺功能,并确定长期管理需求。

介入操作

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是外源性母体雄激素诱导的46,XX性发育障碍 C5679874?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554-563.

2

Pachnicki MA, Dexter N, McKinnon K, Kirk J. Exogenous androgen exposure in XX individuals: clinical manifestations and management. Endocr Rev. 2019;40(2):345-378.

3

Werner R, Mohnike K, Kulle A, et al. Long-term outcome of prenatal androgen exposure: a prospective cohort study. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(8):2284-2295.

临床试验2022查看来源 →
4

Fischer GB, Lopez-Canizares J, van den Akker ELT, Hiort O. Maternal androgen excess and disorders of sex development in 46,XX offspring: systematic review and meta-analysis. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8(9):724-738.

荟萃分析2020查看来源 →

药物对比

对比用于治疗外源性母体雄激素引起的46 XX性发育障碍的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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