46 XX型由胎儿雄激素过多引起的性发育障碍 C5680189
一种XX胎儿产生过多雄激素的疾病，通常由肾上腺异常引起，导致生殖器发育异常。该病在出生时被确诊。治疗通常包括激素治疗和可能的手术。
胎儿自身雄激素过高致46 XX性发育异常，需激素与手术干预。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肾上腺危象
由于肾上腺功能不全导致的危及生命的状况，表现为严重低血压、呕吐、脱水和休克。
如出现严重虚弱、呕吐、意识模糊或意识丧失，应立即就医。
性腺母细胞瘤
发育不良的性腺组织中潜在的恶性肿瘤，需定期监测。
如出现盆腔疼痛、可触及的肿块或不明原因体重下降，应立即就医。
阴蒂肥大
(生殖)由于产前雄激素暴露，出生时即存在的阴蒂异常增大。
用药频率: 90-100%的患者
阴唇融合
(生殖)小阴唇或大阴唇融合，导致外生殖器呈男性样外观。
用药频率: 85-95%的患者
原发性闭经
(生殖)15岁仍无月经来潮，或在第二性征发育后3年仍无月经。
用药频率: 95-100%的患者
乳房不发育
(生殖)青春期由于雌激素分泌不足或雄激素过多导致乳房不发育。
用药频率: 70-80%的患者
多毛症
(皮肤)面部、胸部、背部和腹部出现男性型毛发过度生长。
用药频率: 60-70%的患者
声音低沉
(呼吸)由于雄激素暴露导致声带增厚，出现低沉或男性化的声音。
用药频率: 50-60%的患者
身材矮小
(constitutional)由于早期雌激素缺乏和骨骼加速成熟，成年身高明显低于遗传潜能。
用药频率: 20-30%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
产前地塞米松治疗
向携带因胎儿雄激素过多而面临男性化风险的女性胎儿的孕妇使用皮质类固醇，以抑制胎儿肾上腺雄激素的产生。
胎儿生长发育监测
定期进行产前超声检查和临床评估，以监测胎儿对治疗的反应，并评估整个妊娠期间男性化的程度。
其他治疗方案
阴蒂复位术或女性外生殖器整形术
如果激素治疗后仍存在明显男性化，则进行外科手术以减小阴蒂大小并矫正阴唇融合。
外科手术产后抗雄激素治疗
使用雄激素受体阻滞剂或GnRH激动剂进行药物治疗，以管理婴儿期和幼儿期持续的雄激素效应。
药物治疗性别认同评估与支持
持续进行心理评估和支持，以评估性别发育情况，并在孩子成长过程中提供适当的咨询。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是胎儿雄激素过多引起的 46,XX 性发育障碍 (C5680189)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
Witchel SF. Disorders of sex development in 46,XX individuals. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(3):419-433.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088.
Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Nat Rev Urol. 2014;11(7):426-433.
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