46 XX性反转2 C2749215
一种由于遗传原因导致XX个体发育出男性特征的疾病。治疗包括激素治疗、必要时的手术以及支持服务。
由WNT4或NR5A1等基因突变引起的46,XX性逆转，男性化表现多样。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心血管异常
部分患者可能出现先天性心脏缺陷或血管异常。
紧急：出现心力衰竭、发绀或呼吸困难的任何迹象需要立即就医
小睾丸（微睾丸症）
(生殖)睾丸发育不全或异常小，常伴有精子生成减少。
用药频率: 80-90%的患者在出生时即存在
男性不育
(生殖)无法产生有活力的精子，尽管男性性发育正常，仍导致不育。
用药频率: 90-95%的患者在成年期出现
卵巢缺失
(生殖)由于SRY基因的存在，存在男性生殖结构（睾丸）而非女性卵巢。
用药频率: 几乎100%的患者在出生时即存在
男性乳房发育
(内分泌)男性乳房组织的发育，从轻度到明显增大不等。
用药频率: 30-40%的患者出现，通常在青春期
身材矮小
(constitutional)身高低于遗传男性人群的平均水平；常在儿童和青少年时期注意到。
用药频率: 40-50%的患者在10-12岁时明显
隐睾症
(genitourinary)睾丸未降，即一个或两个睾丸未能下降到阴囊内。
用药频率: 10-15%的患者在出生时存在
发育迟缓
(neurologic)部分病例可能出现言语、运动技能或学习方面的轻度至中度迟缓。
用药频率: 5-10%的患者出现，常在幼儿期识别
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
性别认同支持服务
专业心理健康支持，解决性别烦躁、身份发展和社会过渡需求，采用文化敏感性方法。
靶向药物治疗（剂量调整）
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
多学科DSD团队随访
协调性护理，由内分泌科、泌尿科、心理学和妇科专家共同参与，对病情进行全面纵向管理。
其他治疗方案
性腺发育不全的性腺切除术
手术切除发育不全的性腺组织，以降低恶性肿瘤风险并符合所选择的性别表现。
外科手术患者及家属教育项目
提供关于46-XX性反转变异、遗传模式和管理方案的教育资源，帮助做出明智决定。
补充疗法诊断性影像学检查
超声和MRI成像，评估内部生殖解剖结构、性腺位置和形态，以进行全面诊断评估。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46 XX 性别反转 2 C2749215？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Archives of Disease in Childhood. 2006;91(7):554-563.
Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E. Clinical, endocrinological, and genetic features of 46,XX males and 46,XX true hermaphrodites: a review of the literature. Andrologia. 2014;46(5):478-486.
American Academy of Pediatrics. Clinical report—intersex management: guidelines for the primary care clinician. Pediatrics. 2008;122(2):445-449.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Disorders of sex development: summary of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society Consensus Conference. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2007;20(8):915-920.
Mendoza N, Motos MA. Androgen insensitivity syndrome: an update on the management of adolescents and young people. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2020;33(1):37-49.
Grinspon RP, Rey RA. Disorders of sex development in the 21st century: update on sex chromosome disorders. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity. 2021;28(1):49-55.
Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2019.
Kousta E, Papathanasiou A, Sfakianakis N, Hadjidakis D. Disorders of sex development: genetic and clinical aspects. Hippokratia. 2010;14(2):81-88.
Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, ed. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2019: Chapter 9.
Wisniewski AB, Batista RL, Costa EMF, et al. Management of 46,XX disorders of sex development in a resource-limited setting. Frontiers in Endocrinology. 2022;13:864782.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策