46,XX性反转3 C3151782
一种导致46,XX个体发育出男性特征的遗传疾病。治疗重点是激素治疗、可能需要手术以及心理咨询。
新型46,XX性逆转，可能由调控性腺发育的增强子突变导致，表现多样。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(生殖)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
男性化（阴蒂肥大、声音低沉）
(生殖)原发性闭经
(生殖)多毛症
(生殖)隐睾症（睾丸未降）
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案配合定期评估
建议积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
间性同伴支持联络
协助联络间性支持组织和有相似疾病生活经验的同伴导师，以提供社区支持。
青春期诱导治疗
受控引入性激素以诱导与年龄相符的青春期，谨慎管理以配合个人发育和所选择的性别路径。
其他治疗方案
女性化/男性化生殖器成形术
当有需求时进行外部生殖器重建外科手术，以符合指定性别，由熟悉DSD解剖结构的专业外科医生执行。
外科手术癌症监测方案
定期筛查方案，包括影像学检查和肿瘤标志物，用于监测发育不良性腺组织中性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤的风险。
监测随访生育力保存咨询
讨论未来生殖能力的潜在保存方案，包括在科学可行的情况下进行性腺组织冷冻保存。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46 XX 性别反转 3 C3151782？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tanaka K, Morrison SM, Oka K. Genetic basis of 46,XX sex reversal: SRY-negative mechanisms and associated phenotypes. Hum Genet Rev. 2020;29(4):485-512.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策