46 XX性反转4 C4479552
一种发生在XX个体中的疾病，由于遗传因素导致其发育出男性生理特征。治疗包括激素、手术和心理支持。
X染色体短臂结构变异导致的46,XX性逆转，表现男性化特征。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(生殖)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
出生时生殖器外观不典型
(生殖)原发性闭经
(生殖)多毛症
(生殖)腹股沟疝
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药理学管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
长期心理健康监测
对抑郁、焦虑和生活质量相关问题进行持续心理评估，并根据需要在整个生命周期内主动干预。
骨密度和代谢监测
鉴于激素治疗和性腺功能不全对长期骨骼健康的潜在影响，对骨骼健康和代谢参数进行评估。
其他治疗方案
综合表型特征分析
包括内分泌检测、影像学检查和专科评估在内的详细表型评估，以全面表征个体表现并指导治疗管理。
介入操作时机适宜的外科干预
根据个体评估结果进行外科管理，同时强调患者自主权，并在可能的情况下推迟决策。
外科手术医疗系统导航支持
协助应对复杂的医疗系统，包括保险协调、专科转诊以及获得适当的性别发育异常专业知识。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46,XX 性别逆转（46 Xx Sex Reversal 4 C4479552）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554-563.
Vilain E, McElreavey K, Fellous M. The genetics of 46,XX testicular and ovotesticular disorders of sex development. Sex Dev. 2019;13(4):155-165.
Lee PA, Nordenstrom A, Houk CP, et al. Global approaches to the management of disorders of sex development. J Pediatr Urol. 2017;13(5):456-465.
Ohnesorg T, Vilain E, Sinclair AH. The genetics of gonadal sex development. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(8):467-483.
药物对比
对比用于治疗46 XX性反转4 C4479552的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策