46,XY性发育异常——由外周组织睾酮代谢缺陷引起 C5816696
一种身体无法在外周组织中正常将睾酮转化为DHT的疾病。影响46,XY个体，导致生殖器发育异常。治疗包括激素替代疗法。
外周组织睾酮代谢缺陷使46,XY患者雄激素作用不足，表现为女性化或发育迟缓。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
高血压
有时与潜在代谢紊乱相关联的血压升高。
血压严重升高或出现相关症状时应立即就医。
外生殖器模糊
(genitourinary)外生殖器因男性生殖器发育不完全而呈现非典型的男性或女性特征。
用药频率: 90-100%的患者
小阴茎
(genitourinary)阴茎尺寸相对于年龄异常偏小，但勃起功能通常正常。
用药频率: 70-80%的患者
尿道下裂
(genitourinary)尿道口位于阴茎腹侧而非顶端。
用药频率: 50-60%的患者
体毛减少
(皮肤)因睾酮作用不足导致男性型体毛和面部毛发减少或缺失。
用药频率: 60-70%的患者
不育
(生殖)无法产生可存活精子，常因睾丸功能或结构异常所致。
用药频率: 80-90%的患者
隐睾
(genitourinary)睾丸在出生或婴儿早期未降入阴囊。
用药频率: 40-50%的患者
青春期延迟
(内分泌)因睾酮缺乏导致青春期缺失或发育不完整。
用药频率: 70-80%的患者
肌肉量减少
(constitutional)因睾酮合成代谢作用不足导致肌肉体积和力量下降。
用药频率: 50-60%的患者
性别烦躁
(精神)因生殖器外观与性别认同不一致而导致的痛苦或不适。
用药频率: 15-25%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
局部二氢睾酮（DHT）治疗
局部应用DHT凝胶或乳膏，以促进外生殖器的雄性化，绕过外周代谢缺陷，实现雄激素依赖性发育。
联合用药方案并定期评估
建议由医护人员进行积极治疗和定期监测。
全身性睾酮补充治疗
通过注射或透皮途径给予睾酮，以达到充分的全身雄激素水平，支持男性第二性征发育。
其他治疗方案
性别认同与心理调适支持
心理服务针对部分雄激素不敏感综合征的独特挑战，包括身份发展、生育问题和家庭关系。
心理治疗乳腺组织评估
鉴于对残余雄激素的敏感性差异，需定期评估乳腺发育情况，并在出现困扰时讨论缩乳方案。
监测随访泌尿生殖系统重建
根据个体解剖结构和性别认同进行外科干预，处理 ambiguous genitalia、尿道下裂或隐睾问题，通常为分期手术。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于外周组织睾酮代谢缺陷引起的 46,XY 性发育差异 (C5816696)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策