46,XY 性发育障碍（由于睾酮合成缺陷）
一种睾丸无法产生足够睾酮的疾病。影响 46,XY 个体，导致生殖器发育异常。通过激素替代疗法进行治疗。
睾酮合成缺陷引起的46 XY 性别发育障碍，表现为雄激素不足和生殖器异常，主要通过激素、基因检测诊断，睾酮替代是主要治疗手段。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
出生时生殖器模糊
(生殖)广泛性症状
(生殖)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
青春期男性化不足
(生殖)女性外生殖器伴盲端阴道
(生殖)隐睾症
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
睾酮替代治疗
外源性睾酮给药，用于诱导和维持男性第二性征。可用的剂型包括注射剂、透皮贴剂和口服制剂，根据患者偏好和药代动力学特征选择。
药物治疗与随访
推荐进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
性腺切除术
手术切除腹腔内或腹股沟区发育不良或恶变风险增加的性腺。可根据患者/家属意愿及组织活检结果选择青春期前手术或推迟手术。
其他治疗方案
生育力保存
对残余睾丸功能的患者可进行精子冷冻保存或睾丸组织冷冻保存。可能涉及激素刺激或手术取精。需在性腺切除术前早期讨论。
药物治疗性别认同心理支持
提供专业咨询，支持患者应对性别认同发展、出柜决定及家庭关系问题。可包括个人、家庭和同伴支持干预措施。
心理治疗肿瘤监测
定期进行影像学检查和肿瘤标志物监测以评估性腺恶变风险。包括性腺组织超声检查及AFP、β-hCG、LDH等标志物检测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于睾酮合成缺陷引起的46 XY性发育异常 (C5680188)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策