46 XY型部分性腺发育不全 C4510744
一种遗传性疾病，XY个体性腺发育不全，导致生殖器发育异常，可能出现激素缺乏。护理是个体化的，通常包括激素治疗和手术选择。
46,XY部分性腺发育不全是导致性腺功能受限的遗传性疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
性腺母细胞瘤
在发育不良的性腺中发生的良性或恶性肿瘤，常伴有钙化，影像学检查可发现。
紧急：任何盆腔疼痛、触及肿块或男性化特征快速出现均需立即就诊，以排除肿瘤可能。
性腺肿瘤风险
条索状性腺患者终生罹患恶性生殖细胞肿瘤（包括无性细胞瘤和精原细胞瘤）的风险升高。
紧急：建议定期进行超声筛查；任何腹部/盆腔疼痛、肿胀或激素水平变化均应立即报告。
性别模糊的外生殖器
(生殖)由于男性生殖器发育不全，外部生殖器呈现出既不完全像男性也不完全像女性的外观。
用药频率: 70-80%的患者
尿道下裂
(生殖)尿道开口位于阴茎腹侧而非尖端，常伴有阴茎下弯（阴茎弯曲）。
用药频率: 60-70%的患者
隐睾症
(生殖)一个或两个睾丸未能下降至阴囊，而是停留在腹腔或腹股沟管内。
用药频率: 50-60%的患者
原发性闭经
(生殖)至15岁或第二性征发育后3年内仍无月经来潮。
用药频率: 40-50%的患者
青春期发育延迟
(生殖)在预期年龄未出现第二性征（女性为乳房发育、月经来潮；男性为睾丸增大、声音变化）。
用药频率: 40-50%的患者
原发性不孕症
(生殖)由于性腺功能障碍和配子生成受损导致无法自然受孕。
用药频率: 60-70%的患者
身材矮小
(constitutional)身高低于同龄及遗传背景的预期范围，通常在儿童期逐渐显现。
用药频率: 15-25%的患者
高血压
(心血管)血压升高，可能与性腺发育不全伴随的肾脏异常有关。
用药频率: 10-15%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
激素替代疗法
根据指定性别、表型表现和内源性激素生成进行个体化激素替代，以支持发育和代谢功能。
综合用药方案配合定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
内分泌及肿瘤监测
通过影像学检查和肿瘤标志物定期监测激素水平、骨密度和性腺组织恶变风险。
其他治疗方案
性腺管理手术
针对性腺组织的管理进行手术干预，包括移除条纹性腺或未下降组织，并根据需要进行性别肯定生殖器重建。
外科手术心理辅导与支持
全面的心理支持，包括性别认同、体像和诊断适应，并在适当情况下邀请家属参与。
心理治疗健康生活方式指导
提供关于营养、运动和一般健康维护的指导，以支持骨骼健康、心血管健康和心理健康。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46,XY 部分性腺发育不全 (46 Xy Partial Gonadal Dysgenesis C4510744)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策