46 XY性反转 6 C3151064
一种遗传性疾病，具有XY染色体的个体因参与性发育的基因发生变异而表现出女性身体特征。
46,XY性腺发育不全6型表现为性腺发育不全，需通过激素和手术进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(生殖)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
出生时生殖器模糊
(生殖)青春期男性化
(生殖)男性乳房发育
(生殖)无精子症导致不育
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
青春期诱导治疗
使用雌激素或睾酮制剂，根据性别认同进行受控的青春期激素诱导，配合精心的剂量递增方案。
性腺发育不良筛查
定期超声检查和肿瘤标志物筛查性腺组织，以早期发现性腺母细胞瘤或其他性逆转疾病中常见的恶性肿瘤。
其他治疗方案
身份认同发展支持
提供与年龄相适应的心理干预，支持健康的身份认同形成，解决身体形象问题，并促进同伴关系。
心理治疗腹腔镜性腺切除术
微创手术方法移除条纹性腺或发育不良的性腺，以预防恶性肿瘤，同时最大程度减少手术损伤和恢复时间。
外科手术骨骼健康优化
负重运动计划和钙/维生素D补充，以维持骨骼健康，鉴于潜在的激素缺乏可能影响骨密度。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46 XY 性别反转 6 C3151064？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Ostrer H, Huang Y, Wang Z. Genetic basis of 46 XY gonadal dysgenesis and sex reversal. Endocr Rev. 2020.
Berberoğlu M, Çelik N, Aycan Z. Disorders of sex development: clinical approach and management. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019.
Romana M, Goudeau H. SRY gene mutations and 46 XY sex reversal: molecular insights. Nat Genet Med. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策