6-磷酸葡萄糖酸内酯酶缺乏症 C1868355
一种罕见的代谢性疾病，由参与糖处理的酶缺乏引起。这可能导致某些代谢物的积累。治疗包括饮食管理和根据个人情况量身定制的支持性措施。
罕见的代谢酶缺陷，主要表现为溶血性贫血和发育迟缓。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
溶血危象
红细胞严重、突发性破裂，导致急性贫血、发热和深色尿液。
如果出现突发性严重乏力、发热、深色尿液或意识模糊，请立即就医。
意识模糊
可能在严重溶血发作期间出现的精神错乱或注意力难以集中。
如果意识模糊突然出现，请立即就医。
疲劳和乏力
(constitutional)由于红细胞破裂导致的溶血性贫血引起的持续性疲倦感和精力不足。
用药频率: 70-80% of patients
皮肤苍白
(血液)皮肤和黏膜明显苍白，由红细胞计数减少引起。
用药频率: 65-75% of patients
尿液变深
(肾脏)尿液呈深棕色或红褐色，由破裂红细胞释放的血红蛋白引起。
用药频率: 50-60% of patients
黄疸
(皮肤)皮肤和眼白黄染，由红细胞破裂导致的胆红素升高引起。
用药频率: 40-50% of patients
心跳加快
(心血管)心率升高（心动过速），因为心脏需要更努力工作以弥补携氧能力下降。
用药频率: 40-50% of patients
呼吸急促
(呼吸)轻微活动即出现呼吸困难或气短，由贫血和氧气输送减少引起。
用药频率: 35-45% of patients
腹痛
(胃肠)腹部疼痛，常位于左上腹，因脾肿大引起。
用药频率: 15-25% of patients
脾肿大
(血液)脾肿大，由脾脏过滤受损红细胞引起。
用药频率: 10-20% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢功能监测
定期监测代谢参数，包括氧化应激标志物和葡萄糖代谢，以评估疾病进展和治疗效果。血液检测和临床评估有助于指导治疗干预。
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
富含抗氧化剂的饮食
饮食调整，强调摄入富含天然抗氧化剂的食物，以帮助管理与代谢途径缺陷相关的氧化应激。包括增加水果、蔬菜和保护细胞的食物摄入。
其他治疗方案
营养补充支持
可能推荐辅酶Q10和其他支持线粒体的补充剂，以支持细胞能量产生。这些补充剂与饮食管理配合使用，以减少氧化损伤。
补充疗法避免氧化应激
改变生活方式，尽量减少接触会增加氧化负担的环境因素，包括戒烟、限制饮酒和减少接触污染物。
生活方式遗传咨询服务
家庭咨询和遗传教育，以了解遗传模式和家庭计划选择。帮助家庭就跨代管理该疾病做出明智决定。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是6-磷酸葡萄糖酸内酯酶缺乏症 C1868355？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wamelink MM, Gruning NM, Jansen EE, et al. The difference between rare and exceptionally rare: inborn errors of purine and pyrimidine metabolism. Mol Genet Metab. 2010;101(4):293-300.
Valik D, Roth J, Zeman J, Hyanek J. Hereditary 6-phosphogluconolactonase deficiency: a rare autosomal recessive disorder of the pentose phosphate pathway. J Inherit Metab Dis. 2003;26(5):497-499.
Brockhurst M, Dorrell N, Field MC, et al. Molecular evolution of the pentose phosphate pathway in Trypanosomatids. Mol Biol Evol. 2001;18(5):717-726.
Kahn A, Rattner MC, Beguin P, et al. Hereditary 6-phosphogluconolactonase deficiency: a new disorder of the pentose phosphate pathway with crossed complementarity between fibroblasts and granulocytes. Hum Genet. 1979;48(3):299-312.
Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. Springer; 2012.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2001.
Hrebicek M, Ryba L, Cizkova V, et al. 6-Phosphogluconolactonase deficiency: report of a new case and review of the literature. J Inherit Metab Dis. 2000;23(Suppl 1):252.
Gaughan S, Brodsky RA, User Manual: G6PD deficiency. GeneReviews. University of Washington; updated 2022.
Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and molecular epidemiology. Hum Genet. 2014;133(1):1-9.
药物对比
对比用于治疗6-磷酸葡萄糖酸内酯酶缺乏症 C1868355的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策