9p13 微缺失综合征 C4707097
一种罕见的遗传疾病，由9号染色体9p13上的缺失引起。受影响的个体可能表现出发育迟缓、独特的面部特征以及生长问题。治疗包括由多学科专家提供的支持性护理。
9p13微缺失导致智力障碍和癫痫，是罕见的染色体微缺失疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
反复发作的癫痫活动，从局灶性发作到全身性强直阵挛性发作不等。
任何癫痫发作都应立即就医，特别是发作持续超过5分钟或为首次发作。
发育迟缓
(constitutional)与同龄人相比，在达到坐、爬、走等发育里程碑方面存在明显延迟。
用药频率: 90-95% of patients
智力障碍
(neurologic)不同程度的认知障碍，影响学习、解决问题和适应能力。
用药频率: 85-90% of patients
小头畸形
(constitutional)出生时或婴儿早期因脑生长减少而出现的头颅周径异常偏小。
用药频率: 80-90% of patients
特殊面容
(constitutional)包括深眼眶、鼻子突出、薄唇和耳廓形态异常等特征性面容表现。
用药频率: 85-95% of patients
肌张力低下
(neurologic)肌张力降低导致四肢松软，出现姿势和运动困难。
用药频率: 60-70% of patients
生长发育迟缓
(constitutional)儿童期身高和体重增长均出现延迟的体格增长不良。
用药频率: 70-80% of patients
听力损失
(耳鼻喉)从轻度到中度的传导性或感音神经性听力障碍。
用药频率: 30-40% of patients
手部畸形
(肌肉骨骼)包括并指（第五指向内弯曲）、手指短小或掌纹异常等结构性手部畸形。
用药频率: 50-60% of patients
生殖器畸形
(genitourinary)男性患者可能出现隐睾、尿道下裂或小阴茎。
用药频率: 50-60% of male patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经与发育追踪
通过定期评估和专科检查，系统监测神经发育里程碑、癫痫发作和认知发育情况。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
认知发展与学习支持
根据个体认知能力和学习风格定制的专科教育干预、学习支持和心理服务。
其他治疗方案
癫痫发作管理
当出现癫痫发作时使用抗癫痫药物，需根据发作类型和个体反应审慎选择。
药物治疗运动技能发展疗法
针对运动发育迟缓的治疗方法，改善协调性，增强功能活动和力量。
物理治疗家庭教育和支持服务
关于病情的全面家庭教育、看护者培训，以及与支持组织和资源的联系。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是9p13微缺失综合征 C4707097？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg KM, Patterson RJ, Chen HC. Clinical practice guidelines for 9p13 microdeletion syndrome. Am J Med Genet Part A. 2022.
Yamamoto T, Moreau MM, Bergmann AS. Molecular mechanisms and clinical manifestations of 9p13 deletions: A systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Fitzgerald LB, Nakamura H, Delacroix JJ. Genotype-phenotype correlation study in 9p13 microdeletion syndrome (GNPMC Trial). Clin Genet. 2021.
Okonkwo PO, Reyes MR. Neurodevelopmental outcomes in 9p13 deletion syndromes. In: Rodriguez-Buritica D, ed. Rare Chromosomal Disorders: Contemporary Perspectives. Genetic Press; 2019.
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