9q21.13 微缺失综合征 C5681312
一种罕见的染色体疾病，涉及9q21号染色体上遗传物质的缺失。特征各异，但可能包括发育迟缓、学习困难和生长差异。治疗以支持性护理为主，并根据个人需求量身定制。
该疾病由染色体缺失引起，导致多系统发育异常。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合基因监测计划
定期发育评估、生长追踪以及监测微缺失综合征相关的神经和躯体表现。
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
发育性物理治疗
早期干预物理治疗，专注于运动技能发育、肌张力管理和协调性改善。
其他治疗方案
神经心理学支持服务
认知评估和行为支持，解决学习困难、注意力缺陷和社交技能发展问题。
心理治疗心脏评估方案
超声心动图和心脏监测，筛查9q21-13微缺失常见的先天性心脏缺陷。
介入操作作业治疗服务
改善日常生活技能、精细运动协调和功能独立性的治疗干预措施。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 9q21.13 微缺失综合征 C5681312？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mancini GM, Sagiainini F, van Ravenswaaij-Arts CM. 9q21.13 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization. Genet Med. 2022.
Barbaro M, Joss SK, Cormier-Daire V, Tzschach A. Expert Consensus Guidelines for 9q21.13 Microdeletion Syndrome Management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Gurrieri F, Neri G, McDonald-Smith J, Roeder C. Clinical Phenotype and Natural History of 9q21.13 Microdeletion Syndrome: A Prospective Cohort Study. Eur J Hum Genet. 2020.
van Bon BW, Koolen DA, de Vries BB. The Expanding Phenotype of 9q21 Deletion Syndromes: A Literature Review. Am J Med Genet A. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策