ABCA4相关疾病 Cn239167
一种由ABCA4基因突变引起的遗传性视网膜疾病,影响眼睛中的光感受细胞,导致进行性视力丧失,通常始于儿童或青少年时期。
ABCA4相关疾病：视网膜退行性变的遗传性眼病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
中心视力下降
(ophthalmologic)中心视力逐渐模糊，导致阅读和辨认面孔等日常任务变得困难。
用药频率: 70-80% of patients
夜盲症
(ophthalmologic)在弱光或黑暗环境中视物困难，通常在光线昏暗的区域行走时被发现。
用药频率: 60-70% of patients
色觉障碍
(ophthalmologic)区分某些颜色的能力下降，通常影响蓝黄色或红绿色的感知。
用药频率: 40-50% of patients
畏光症
(ophthalmologic)对光线的敏感度增加，在明亮环境中会引起不适或眯眼。
用药频率: 35-45% of patients
中心暗点
(ophthalmologic)视野中心的盲点或暗点，可能随时间扩大。
用药频率: 30-40% of patients
暗适应迟缓
(ophthalmologic)眼睛从明亮环境转入黑暗环境时需要更长的适应时间。
用药频率: 45-55% of patients
周边视野缺损
(ophthalmologic)侧向视力逐渐收窄，严重时可能发展为管状视野。
用药频率: 15-25% of patients
黄斑萎缩
(ophthalmologic)视网膜中央区域（黄斑区）退化，导致中心视力永久丧失。
用药频率: 35-45% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼科监测
定期全面的眼科检查，包括眼底自身荧光成像、光学相干断层扫描（OCT）和视野检查。用于监测疾病进展并指导治疗决策。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
低视力支持服务
提供低视力助视器、放大镜和辅助技术。康复服务有助于最大限度利用残余视力进行日常活动。
其他治疗方案
紫外线防护与光线管理
户外使用防紫外线太阳镜和帽子，并管理光敏感。避免过度强光可能有助于减轻畏光症状。
生活方式视力康复心理咨询
提供心理支持和咨询，帮助应对视力变化带来的调整、应对策略以及维持生活质量。可能包括同伴支持联络。
心理治疗新兴治疗干预措施
参与临床试验，并在专科评估下考虑正在研究中的新兴基因治疗或药物治疗干预措施。转诊至专科进行试验资格评估。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 ABCA4 相关疾病 Cn239167？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Molday RS, Zhang K. ABCA4: from retinal disease to therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2021;83:100892.
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