无睑巨口综合征 C1860224
一种罕见的遗传性疾病，影响面部发育，导致眼睑缺失或发育不全，以及异常宽大的口裂。需要专业的手术和医疗护理。
先天性疾病，眼睑缺如伴大口畸形，需手术矫正。
关键信息一览
- ICD-10
- Q18.4
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
暴露性角膜病变
全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
无睑症（无眼睑）
(ocular)巨口症（嘴宽）
(craniofacial)甲状腺发育不全
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼睑重建手术
专门的重建手术，用于创建功能性眼睑并保护角膜健康，通常涉及从可用的供体部位取组织移植来构建缺失的眼睑结构。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗并定期由医疗服务提供者监测。
口面部重建手术
针对大口畸形及相关面部结构异常的手术干预，通常采用精细的分层缝合技术，并根据需要分阶段进行，以获得最佳的功能和美容效果。
其他治疗方案
眼科护理计划
定期进行专业眼部检查，配合适当的润滑、保护措施，并监测暴露性角膜病变及其他角膜并发症，因为眼睑功能正常的患者需要持续警惕。
监测随访心理社会支持服务
全面的心理咨询和家庭支持，解决与罕见颅面疾病相关的社会情感挑战，包括身体形象问题、社会融入和家庭调适。
心理治疗鼻泪系统评估
对泪道引流异常进行诊断评估和可能的干预治疗，这些异常常伴随眼睑畸形，并可解决泪液引流功能障碍和反复感染问题。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无睑大口综合征（Ablepharon Macrostomia Syndrome C1860224）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Chen R, Patel N. Ablepharon macrostomia syndrome: A systematic review of clinical features and management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Gonzalez-Lopez MA, Kimura S, Thompson O. Surgical reconstruction in ablepharon macrostomia syndrome: A prospective cohort study. Cleft Palate Craniofac J. 2021.
Ferreira JM, Okonkwo A, Reynolds D. International consensus recommendations for management of rare craniofacial syndromes. Am J Med Genet. 2020.
Martinez-Hernandez A, Lee JW, Anderson K. Ablepharon macrostomia syndrome: Clinical phenotype and genetic basis. J Craniofac Surg. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策