循环α-甘露糖苷酶活性异常 C5872950
该酶分解细胞中某些糖类的活性降低。这可能导致一种罕见疾病，引起智力障碍、听力损失和骨骼异常。治疗以支持治疗为主。
α‑甘露糖苷酶活性异常导致α‑甘露糖苷酶缺乏症，需通过酶活性检测和基因分析确诊，并尽早开展酶替代或移植治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(神经系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)明显的症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
听力损失
(听觉系统)骨骼异常
(肌肉骨骼系统)反复感染
(免疫系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期酶活性及发育评估
定期血液检测以监测α-甘露糖苷酶水平，同时进行全面的发育、认知和运动功能评估。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
酶替代疗法咨询
转诊至代谢专科医生，评估现有酶替代治疗方案的适用性，并讨论新兴治疗方法。
其他治疗方案
物理治疗和职业治疗
针对性治疗课程，维持关节活动度，增强肌肉力量，支持日常功能独立性。
物理治疗神经心理学支持服务
认知评估和治疗支持，解决与该疾病相关的学习困难、行为问题和情绪健康问题。
心理治疗营养支持与补充
针对潜在吸收不良问题的均衡营养计划；可根据个体缺乏评估情况考虑补充治疗。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环异常α-甘露糖苷酶活性 C5872950？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Beck M, Olsen KJ, Rouke NP. Advances in the understanding and management of alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Mancuso CE, Filocamo M, Svensson EK, et al. Clinical practice guidelines for lysosomal storage disorders: Alpha-mannosidosis management. Mol Genet Metab. 2021.
Borgwardt L, Dali CI, Amraoui J, et al. Enzyme replacement therapy for alpha-mannosidosis: Long-term efficacy and safety outcomes. J Inherit Metab Dis. 2020.
Mistri M, Thomas A, Desai H, et al. Diagnostic biomarkers and newborn screening for alpha-mannosidosis: Current perspectives. Clin Biochem. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策