循环甘氨酸浓度异常 C5139043
一种状况，指血液中甘氨酸（一种对神经功能和蛋白质合成重要的氨基酸）水平异常。
甘氨酸水平异常可能暗示神经系统或代谢功能异常，需进一步检查确认。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
反复发作的癫痫发作，由甘氨酸对神经系统的兴奋作用引起。
如有任何新发或加重的癫痫发作，请立即寻求急救。
昏迷
在严重的代谢危象中，意识丧失从昏睡到深度昏迷不等。
昏迷是医疗紧急情况，请立即拨打急救电话。
嗜睡和疲劳
(neurologic)持续性疲倦、精力不足和警觉性下降，常见于甘氨酸代谢异常的患者。
用药频率: 70-80% 的患者
肌张力减低
(neurologic)肌肉张力降低导致婴幼儿四肢松软和头部控制不良。
用药频率: 65-80% 的患者
呕吐
(胃肠)频繁呕吐可能导致脱水和代谢失衡。
用药频率: 40-55% 的患者
喂养困难
(胃肠)受影响婴儿常见的喂养困难、拒食或吞咽困难。
用药频率: 45-60% 的患者
发育迟缓
(neurologic)坐、行走和说话等发育里程碑的延迟。
用药频率: 50-65% 的患者
共济失调
(neurologic)协调和平衡能力丧失，使行走和精细运动变得困难。
用药频率: 15-25% 的患者
发育不良
(constitutional)尽管摄入足够的营养，体重和生长仍不足。
用药频率: 20-30% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
富甘氨酸食物整合
战略性地摄入富甘氨酸食物，如骨汤、胶原蛋白来源及某些蛋白质，以维持正常的甘氨酸水平。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
氨基酸水平监测
定期监测甘氨酸及相关氨基酸浓度，以确保对饮食干预有足够的反应，并防止矫枉过正。
其他治疗方案
睡眠卫生改善
优化睡眠质量和时长，因为甘氨酸已被证明对睡眠质量和昼夜节律支持有益。
生活方式胶原蛋白肽疗法
补充胶原蛋白肽作为替代性甘氨酸来源，并提供额外的皮肤、关节和结缔组织益处。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环甘氨酸浓度异常 (C5139043)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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