循环单羧酸浓度异常 C5706139
血液中单羧酸（如乳酸）水平异常。可能提示代谢紊乱或组织缺氧问题。治疗重点是解决根本原因。
单羧酸代谢异常可能导致酸碱失衡，血液检测可发现异常水平，需针对原发病治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
由严重的代谢紊乱影响神经元功能导致的大脑突发性不受控电活动。
这是一种医疗紧急情况。如果发生癫痫发作，请立即拨打急救电话。
意识丧失
由严重酸中毒、电解质异常或脑灌注不足引起的晕厥或无反应状态。
这是一种医疗紧急情况。请立即拨打急救电话。
疲劳和虚弱
(constitutional)持续感到疲倦和全身无力，由代谢性酸中毒影响细胞能量产生所致。
用药频率: 80-90%的患者
恶心和呕吐
(胃肠)胃部不适伴可能呕吐，由酸性物质积聚影响消化系统所致。
用药频率: 70-80%的患者
呼吸急促
(呼吸)呼吸频率加快（库斯莫尔呼吸），身体试图通过排出二氧化碳来代偿代谢性酸中毒。
用药频率: 75-85%的患者
意识模糊和定向力障碍
(neurologic)精神混乱、注意力难以集中或迷失方向感，由酸中毒影响大脑功能所致。
用药频率: 50-60%的患者
腹痛
(胃肠)与代谢紊乱影响腹部器官相关的全身性或局部性腹部不适。
用药频率: 40-50%的患者
肌肉无力和痉挛
(肌肉骨骼)肌肉力量下降和疼痛性痉挛，由代谢性酸中毒引起的电解质失衡所致。
用药频率: 35-45%的患者
心律不齐
(心血管)由电解质失衡和酸中毒影响心脏功能引起的心律紊乱（心律失常）。
用药频率: 15-25%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低碳水化合物饮食调整
限制可发酵碳水化合物的摄入并调整宏量营养素比例，以减少短链脂肪酸和一元羧酸的积累。规律进食有助于正常化酸代谢。
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
碳酸氢盐补充
口服碳酸氢钠或其他碱性疗法，用于纠正pH值低于正常范围的代谢性酸中毒。长期管理需要定期监测电解质。
其他治疗方案
血清酸碱和有机酸检测组合
定期实验室评估循环中的一元羧酸水平和酸碱平衡，以指导治疗调整并识别诱发因素。
监测随访有氧运动训练
中等强度的规律运动，通过增强循环和细胞呼吸途径来提高代谢效率和酸清除能力。
生活方式益生菌补充
通过益生菌疗法调节肠道微生物组，可能影响短链脂肪酸的产生并改善整体代谢稳态。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环单羧酸浓度异常 C5706139？
关于此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Society for Inherited Metabolic Disorders. SIMD Position Statement: Newborn Screening for Organic Acidurias. J Inherit Metab Dis.
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