循环植烷酸浓度异常 C5139052
一种植烷酸（一种来自某些食物的脂肪酸）在血液中积累的疾病。该病见于影响身体处理脂肪方式的罕见遗传性疾病。治疗主要包括饮食限制。
循环植酸浓度异常与代谢障碍有关，需控制饮食并监测血液水平。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心律失常
不规则的心律，可导致心悸、头晕或晕厥发作。
如果出现晕厥、严重头晕、胸痛或心悸，请立即就医。
周围神经病变
(neurologic)神经损伤导致手和脚的麻木、刺痛和无力，通常始于童年或青春期。
用药频率: 80-90% 的患者
视网膜色素变性
(neurologic)进行性视力丧失，从夜盲和周围视力丧失开始，最终导致管状视野。
用药频率: 80-90% 的患者
小脑性共济失调
(neurologic)协调性和平衡能力丧失，导致行走不稳、动作笨拙和精细运动困难。
用药频率: 50-70% 的患者
感音神经性听力损失
(neurologic)由内耳或听神经损伤导致的进行性听力损失，通常始于青春期。
用药频率: 50-60% 的患者
鱼鳞病
(皮肤)皮肤干燥、呈鳞屑状，形似鱼鳞，通常出现在手臂、腿部和躯干。
用药频率: 40-60% 的患者
嗅觉丧失
(neurologic)嗅觉丧失，可能从出生时就存在或于儿童期出现。
用药频率: 40-50% 的患者
肌肉无力
(neurologic)全身性无力和疲劳，影响日常活动，通常与周围神经受累有关。
用药频率: 30-50% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
植烷酸限制
严格消除膳食中植烷酸来源，包括乳制品、反刍动物肉类和某些鱼类品种。这是Refsum病的主要管理策略。
血浆置换
治疗性血浆置换，用于清除严重疾病患者或仅靠饮食措施不足的患者的循环植烷酸。
其他治疗方案
植烷酸水平监测
定期测量血浆植烷酸水平以评估饮食依从性和治疗效果，指导治疗决策。
监测随访支持性药物治疗
用于症状管理的辅助药物，包括夜盲症的维生素A补充和视网膜色素变性的标准治疗。
药物治疗环境与安全适应
针对视力障碍、听力损失预防和跌倒风险进行的家庭及职业改造，随着疾病进展而调整。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环植烷酸浓度异常 C5139052？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg S, Moser A, Schrader M, et al. Clinical practice guidelines for Refsum disease. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):488.
Wanders RJA, Vaz FM, Waterham HR, Ferdinandusse S. Fatty acid oxidation in peroxisomes: enzymes, enzyme functions and their relevance to peroxisomal disorders. J Inherit Metab Dis. 2020;43(1):85-97.
Braverman NE, D'Agostino MD,公平的 GE. International Consensus Panel. Peroxisomal disorders: a diagnostic approach and updated classification. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):143-165.
Kelley RI, Homan S, Moser A. Refsum disease: an inherited disorder of peroxisomal phytanic acid metabolism. Ann Neurol. 2019;85(4):471-481.
Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J. Metabolic Disorders: Clinical Approach and Treatment. 4th ed. Elsevier; 2022.
Van Vliet K, van Geel BM, Dijkstra I, et al. Long-term dietary management of Refsum disease: a prospective cohort study. Mol Genet Metab. 2021;133(2):178-184.
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening for peroxisomal disorders. ACMG Practice Guidelines. Genet Med. 2020;22(11):1767-1776.
Moser AB, Jones RO, Hubbard C, et al. Phytanic acid and pristanic acid: metabolic pathways and their role in peroxisomal disorders. J Inherit Metab Dis. 2018;41(5):777-785.
National Organization for Rare Disorders. Refsum Disease. NORD Rare Disease Database. 2023.
Rohrbach M, Clarke JTR. Treatment of inherited peroxisomal disorders: a systematic review of randomized controlled trials. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):52.
药物对比
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