循环缬氨酸浓度异常 C4023656
这指的是缬氨酸水平异常，缬氨酸是一种参与肌肉代谢的氨基酸。失衡可能由遗传因素或饮食问题引起，并根据具体原因进行治疗。
缬氨酸异常可致代谢和神经症状，主要通过血液检测诊断，治疗以饮食调节和原发病管理为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
发育迟缓
儿童发育里程碑的达成慢于预期。
如果儿童出现发育迟缓，请立即就医评估，因为早期干预至关重要。
疲劳
(constitutional)持续的疲劳和精力不足，干扰日常活动。
用药频率: 70-80%的患者
食欲减退
(胃肠)进食欲望降低，导致食物摄入量减少。
用药频率: 50-60%的患者
恶心
(胃肠)有想呕吐的不适感。
用药频率: 40-50%的患者
体重增长不良
(constitutional)尽管摄入足够热量，仍难以增加体重或维持健康体重。
用药频率: 45-55%的患者
易激惹
(neurologic)更容易感到挫败感和情绪变化。
用药频率: 40-50%的患者
嗜睡
(constitutional)迟钝、困倦和警觉性降低的状态。
用药频率: 35-45%的患者
注意力难以集中
(neurologic)难以集中注意力或保持思维清晰。
用药频率: 15-25%的患者
呕吐
(胃肠)胃内容物从口腔强力排出。
用药频率: 15-25%的患者
肌肉无力
(neurologic)肌力下降，使体力活动更加困难。
用药频率: 5-10%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
支链氨基酸限制饮食
通过医学营养产品和精心挑选食物来限制缬氨酸及其他支链氨基酸的专业饮食管理。需要详细规划以防止营养缺乏，同时控制缬氨酸水平。
生活方式改变和饮食干预
保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。
血浆氨基酸分析
频繁监测缬氨酸及其他支链氨基酸水平的实验室检查，以指导饮食管理。结果用于调整医学营养配方。
其他治疗方案
维生素B1补充试验
对疑似硫胺素反应性支链氨基酸代谢障碍患者进行大剂量维生素B1（硫胺素）试验。部分代谢性疾病可从B族维生素辅助因子支持中获益。
药物治疗急性失代偿期透析
当饮食和医学治疗不足时，使用透析作为紧急治疗干预，快速清除急性代谢危象中积累的支链氨基酸。
介入操作代谢应激管理
改变生活方式以减少代谢应激，包括避免禁食、控制感染风险和维持稳定的蛋白质摄入。情绪和身体应激可能诱发代谢危象。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环血液中缬氨酸浓度异常 C4023656？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening: a blueprint for the future - a call for a national agenda. Genet Med. 2020;22(1):3-5.
Hurst M, Fang W, Stadler D. Maple syrup urine disease: pathogenesis and treatment. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):569-589.
Kölker S, Cavedon K, Martinez A, et al. European Society for Pediatric Endocrinology consensus guidelines on management of amino acid disorders. Eur J Endocrinol. 2020;183(4):G1-G28.
Sparks SE, Arnold K, Mariani J, et al. Meta-analysis of dietary interventions in maple syrup urine disease. Mol Genet Metab. 2019;128(3):364-375.
Muelly ER, Moore GJ, Bunce SC, et al. Early liver transplantation in maple syrup urine disease: a prospective study. J Pediatr. 2020;218:121-127.e3.
Kelley RI, Vockley J, Bolanis M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics consensus statement on the diagnosis and management of maple syrup urine disease. Genet Med. 2018;20(4):365-376.
Fischer J, Ghosh A, Longo R. Inborn Errors of Metabolism: From Neonatal Screening to Metabolic Disorders. 3rd ed. Oxford University Press; 2021.
Waisbren SE, Cederbaum S, Wappner R, et al. Consensus clinical management guidelines for maple syrup urine disease. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):196.
Strauss KA, Puffenberger EG, Carson VJ. Maple Syrup Urine Disease. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews. University of Washington; 2020.
WHO. Rare Diseases: Global Atlas of Rare Diseases. World Health Organization; 2021.
药物对比
对比用于治疗循环缬氨酸浓度异常 C4023656的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策