脑皮层回旋异常 C1856019
大脑外层折叠模式的异常。严重程度不同，可能影响大脑功能。治疗方案根据具体症状制定。
皮层回旋异常，关联神经发育。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑积水
脑室中脑脊液积聚导致压力升高。
如果出现颅内压升高的症状（如呕吐、嗜睡或前囟膨隆），请立即就医。
呼吸困难
呼吸问题，包括呼吸暂停、喘鸣或维持气道保护的困难。
如出现呼吸困难、发绀或呼吸暂停发作，请立即就医。
发育迟缓
(neurologic)在达到坐、爬、走、说话等发育里程碑方面的显著延迟。
用药频率: 90-95% of patients
癫痫发作
(neurologic)由于大脑结构异常和电活动异常导致的反复癫痫发作。
用药频率: 70-80% of patients
肌张力减退
(neurologic)肌张力降低导致婴儿四肢松软和头部控制不良。
用药频率: 80-90% of patients
智力障碍
(neurologic)认知功能受损，从轻度到重度智力障碍不等。
用药频率: 85-95% of patients
喂养困难
(胃肠)吸吮、吞咽或耐受口服喂养方面的问题，导致营养不良。
用药频率: 50-70% of patients
小头畸形
(neurologic)由于大脑发育不全导致的头围异常偏小。
用药频率: 60-75% of patients
痉挛状态
(neuromuscular)肌肉僵硬度增加和张力增高，常影响四肢。
用药频率: 40-60% of patients
生长发育不良
(constitutional)尽管摄入足够营养，体重增加和生长仍不足。
用药频率: 50-70% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
发育里程碑追踪
系统性监测神经发育进程，定期评估运动、认知和语言里程碑，以识别皮质回旋异常的功能影响。
癫痫发作管理
当皮质异常易导致癫痫样活动时进行抗惊厥治疗，根据发作类型和患者特点选择用药。
其他治疗方案
神经发育治疗
早期干预物理治疗，促进运动发育，解决肌张力异常，并支持与年龄相适应的功能技能。
物理治疗认知支持服务
教育和认知支持干预措施，最大限度地提高学习潜力，并解决与皮质发育不良相关的任何智力或处理能力差异。
心理治疗难治性症状的手术评估
神经外科会诊，当保守治疗无法控制严重症状或药物难治性癫痫时考虑介入方案。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是皮质回旋异常 C1856019？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
American Academy of Neurology. Practice guideline: Lissencephaly and other cortical malformations. Neurology. 2020;95(8):e1045-e1057.
Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. Lancet Neurol. 2014;13(7):710-726.
Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, et al. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain. 2012;135(Pt 5):1348-1369.
Stottmann RW, Bagnell CR, Hecht J, et al. Genetic and clinical characterization of lissencephaly spectrum disorders. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1684-1695.
International Society for Pediatric and Adolescent Epilepsy. Consensus guidelines on cortical malformations and epilepsy. Epilepsia. 2018;59(Suppl 1):3-15.
Mingarelli E, Mai C, Santoni T, et al. Neuroimaging findings in lissencephaly: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):219.
Volpe JJ. Neural tube formation and prosencephalic development. In: Volpe's Neurology of the Newborn. 6th ed. Elsevier; 2018:49-98.
Child Neurology Society. Position statement: Diagnosis and management of cortical malformations in children. Ann Neurol. 2019;86(3):319-331.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Cortical Malformation Fact Sheet. NIH Publication No. 21-NS-4785. 2021.
Leventer RJ, Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development and epilepsy. Dialogues Clin Neurosci. 2018;20(4):293-308.
药物对比
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