异常软骨内骨化 C4025628
在发育过程中，源于软骨的骨形成障碍。常见于骨骼疾病，可能影响骨骼生长和结构。
异常软骨内成骨导致软骨向骨转化障碍，易引起骨骼发育异常。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
限制性肺疾病
因胸廓畸形影响呼吸功能而导致的肺活量降低。
若出现呼吸急促、胸痛或呼吸困难，请立即就医。
脊髓压迫
因严重椎体畸形压迫脊髓或神经根，导致麻木或无力。
若出现突发无力、麻木或大小便失禁，请立即就医。
骨骼畸形
(肌肉骨骼)骨骼异常弯曲或畸形，常因骨骼发育不良而影响四肢或脊柱。
用药频率: 80-90% of patients
身材矮小
(constitutional)因发育期间长骨生长受损而导致身高低于同龄人。
用药频率: 75-85% of patients
关节疼痛
(肌肉骨骼)关节持续疼痛，尤其是膝关节和髋关节等承重关节，因软骨发育异常所致。
用药频率: 60-70% of patients
关节活动受限
(肌肉骨骼)因结构异常和早期关节退变导致的关节活动范围减小。
用药频率: 50-60% of patients
骨痛
(肌肉骨骼)深部骨痛，常在夜间或负重活动时加重，由骨结构异常引起。
用药频率: 50-65% of patients
早发性骨关节炎
(肌肉骨骼)因关节结构和软骨完整性异常而导致的早发型退行性关节疾病。
用药频率: 40-55% of patients
骨折风险增加
(肌肉骨骼)骨骼因骨化异常导致结构脆弱，更易发生骨折。
用药频率: 35-45% of patients
脊柱侧弯
(肌肉骨骼)脊柱侧向弯曲，可能因骨骼不对称生长和椎体异常而发生。
用药频率: 15-25% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
生长与骨骼发育监测
通过X线片和体格检查定期评估骨骼生长、骨骼成熟度和身高增长速度。监测有助于早期发现异常并把握干预时机。
营养支持与补充治疗
补充钙、维生素D和磷酸盐，并配合均衡营养以支持正常骨骼形成。充足的微量营养素摄入对于正常的软骨内骨化过程至关重要。
其他治疗方案
矫形外科手术
通过外科手术纠正由异常软骨内骨化引起的骨骼畸形、肢体长度差异或结构异常。手术方式可包括截骨术、延长术或融合术。
外科手术活动能力与力量康复
针对性物理治疗以维持关节活动度、预防挛缩和增强支撑肌肉力量。治疗性锻炼支持骨骼负重，这对健康骨骼发育至关重要。
物理治疗基础疾病的药物治疗
治疗影响骨骼代谢的原发疾病，如维生素D缺乏、甲状腺功能减退或影响骨化的遗传性疾病。疾病特异性药物针对根本病因进行治疗。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是异常软骨内骨化 (Abnormal Enchondral Ossification C4025628)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical practice guideline: skeletal dysplasias. Genetics in Medicine. 2020.
Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011.
Klag KA, Horton WA. Advances in treatment of achondroplasia and osteoarthritis. Human Molecular Genetics. 2016.
Savarirayan R, Irving M, Maeda Y, et al. Effect of vosoritide on height in achondroplasia: a randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. The Lancet. 2020.
Wallace SE, Krakow D. Achondroplasia: manifestation and treatment. Current Osteoporosis Reports. 2019.
International Skeletal Dysplasia Society. Nosology and classification of genetic skeletal disorders 2019 revision. American Journal of Medical Genetics Part A. 2019.
Ornitz DM, Legey-Meurani C. Regulation of skeletal growth and osteogenesis by fibroblast growth factors. Nature Reviews Endocrinology. 2012.
Horton WA, Lunstrum GP. Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in achondroplasia and related disorders. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Elsevier; 2013.
Ho H, Goto K, Sawada Y, et al. Long-term safety and efficacy of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from a phase 3 trial. The Lancet Diabetes & Endocrinology. 2022.
Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019.
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