培养成纤维细胞中酶活性异常 C5873944
显示皮肤细胞培养物中酶活性异常的实验室检查结果。该检测常用于帮助诊断某些遗传性代谢或遗传疾病。
细胞培养中酶活性异常，可用于诊断代谢疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心肌病
心肌疾病，影响心脏有效泵血的能力。
若出现胸痛、严重呼吸困难或昏厥发作，请立即就医。
呼吸衰竭
呼吸系统无法维持足够的氧气交换。
若出现严重呼吸困难、嘴唇或指尖发青或意识改变，请立即寻求急诊救治。
慢性疲劳
(constitutional)持续的疲倦感和精力不足，休息后不能缓解。
用药频率: 70-80% of patients
肌无力
(neurologic)肌力下降，导致日常活动困难。
用药频率: 65-75% of patients
运动不耐受
(constitutional)由于迅速出现疲劳或肌肉疼痛而无法维持体力活动。
用药频率: 50-60% of patients
生长发育迟缓
(constitutional)未能按年龄和性别预期速率生长。
用药频率: 40-50% of patients
乳酸升高
(代谢)血液中乳酸水平异常升高，提示代谢功能障碍。
用药频率: 45-55% of patients
发育迟缓
(neurologic)儿童发育里程碑的延迟或未能达到。
用药频率: 20-30% of patients
肝肿大
(胃肠)肝脏超出正常大小增大。
用药频率: 15-20% of patients
肌张力减退
(neurologic)肌张力降低导致肌肉松弛或无力，尤其多见于婴儿。
用药频率: 35-45% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢疾病专科转诊
转诊至代谢/遗传专科进行全面评估和管理，通过成纤维细胞酶学检测发现的疑似先天性代谢缺陷。
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式改变可能已足够。请监测症状。
针对特定疾病的营养治疗
根据已鉴定的特定酶缺乏症制定个性化饮食调整，可能包括酶替代食品、特殊配方奶粉或限制某些营养素摄入。
其他治疗方案
辅因子补充评估
评估代谢性疾病常见的维生素和辅因子缺乏，并在需要时补充以优化残余酶功能。
补充疗法定期生化监测
持续进行代谢标志物、器官功能和疾病进展的实验室监测，以指导治疗调整。
监测随访家庭健康教育与支持项目
为患者及家属提供疾病管理、急救预案和慢性代谢疾病生活方式调整的全面健康教育。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是培养成纤维细胞中的酶活性异常 (C5872944)？
有关此状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Laboratory Standards for Enzymatic Testing for Lysosomal Storage Diseases. ACMG Guidelines. 2020.
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Mann MY, Rinaldo P, Howell RR. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. ACMG Secondary Conditions Working Group. Genetics in Medicine. 2006;8(Suppl 1):1S-252S.
Mechler K, Mountford WK, Hoffmann GF, Ries M. Enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses: diagnosis and treatment. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2015;38(5):551-564.
Giugliani R, Federhen A, Vairo F, et al. Emerging therapies for mucopolysaccharidoses: a review of clinical trial evidence. Molecular Genetics and Metabolism. 2020;131(1-2):143-158.
Clarke LA, Giugliani R, Guffon N, et al. Consensus recommendations on diagnosis, treatment, and monitoring for mucopolysaccharidosis I. Journal of Pediatrics. 2009;155(4):S32-S46.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2001.
Müller KB, Rodrigues MD, Pereira VG, et al. Systematic review of enzyme replacement therapy efficacy in mucopolysaccharidosis: evidence-based recommendations for clinical practice. Molecular Genetics and Metabolism. 2019;128(4):346-357.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Clinical genetics testing: policy statement. Pediatrics. 2000;105(2):445-447.
Harmatz P, Whitley CB, Waber L, et al. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): a randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B). Journal of Pediatrics. 2004;144(5):581-588.
Filocamo M, Bonuccelli G, Corsolini F, et al. Molecular analysis and enzymatic diagnosis of mucopolysaccharidoses: results of a collaborative Italian study. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2004;27(2):267-275.
药物对比
对比用于治疗培养成纤维细胞中酶活性异常 C5873944的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策