异常糖基化 C4023946
一种蛋白质被异常糖基化修饰的疾病，会影响细胞功能。包括先天性糖基化障碍。治疗以支持治疗为主，并根据症状进行调整。
糖链加工障碍，影响蛋白质功能，引发多系统症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
大脑异常电活动导致的抽搐或意识改变发作。
任何新发癫痫发作都需要立即就医。
凝血功能障碍
由异常糖基化引起的凝血因子缺乏导致的出血倾向。
不明原因的出血或瘀伤需要紧急医疗评估。
心肌病
如不治疗可导致心力衰竭的心肌无力。
呼吸困难、水肿或胸痛需要立即进行心脏评估。
发育迟缓
(constitutional)包括运动、语言和认知技能在内的发育里程碑延迟达成。
用药频率: 80-90%的患者
发育停滞
(胃肠)由于喂养困难和代谢问题导致的体重和生长发育不良。
用药频率: 70-80%的患者
共济失调
(neurologic)协调性和平衡能力丧失，导致行走和精细运动困难。
用药频率: 40-60%的患者
肝肿大
(胃肠)由于异常蛋白质积聚和代谢功能障碍导致的肝脏增大。
用药频率: 40-60%的患者
肌张力低下
(肌肉骨骼)肌张力降低导致婴儿和儿童出现松软和无力。
用药频率: 50-70%的患者
乳头内陷
(皮肤)由异常结缔组织发育导致的乳头向内凹陷。
用药频率: 15-25%的患者
反复感染
(免疫)由于免疫系统功能障碍导致的频繁细菌和病毒感染。
用药频率: 20-35%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
甘露糖补充疗法
饮食补充甘露糖或单糖前体，以支持受损的糖基化途径并改善糖蛋白合成。
生长发育追踪
定期评估糖基化障碍儿童的生长指标、神经发育和器官功能，以指导治疗调整。
其他治疗方案
发育性物理治疗
早期干预物理治疗，用于解决因异常糖基化影响神经系统发育而导致的运动发育迟缓、肌张力低下和运动障碍。
物理治疗神经发育支持服务
全面的心理和教育支持，包括认知测试、行为干预和学业便利安排，适用于糖基化障碍患者。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是糖基化异常 C4022946？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Jaeken J, Matthijs G, Bodamer O. Consensus guidelines for diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2021.
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Marquardt T, Grünewald S, van Scherpenzeel M. Biomarkers for abnormal glycosylation: a systematic review and meta-analysis. Clin Chem. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策