肌纤维肌营养不良蛋白表达异常 C4022648
一种影响肌纤维中肌营养不良蛋白的遗传性疾病。其症状从轻度到严重的进行性肌肉无力不等。治疗包括物理治疗、心脏护理和支持性干预措施。
Dystrophin表达缺失导致肌肉退化，基因治疗带来新希望。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段均常见
肌肉无力
(肌肉骨骼)运动耐力下降
(肌肉骨骼)肌肉痉挛
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
皮质类固醇治疗
抗炎和免疫抑制药物，用于减缓肌纤维损伤并保留功能。通常用于杜氏肌营养不良症以延长行走能力。
综合物理治疗方案
包括被动拉伸、体位摆放和温和运动，以维持关节活动度、预防挛缩并尽可能延长行动能力。
其他治疗方案
多学科监测方案
定期监测心脏功能、肺活量和肌肉骨骼状态，并进行协调的专科护理。
监测随访挛缩的骨科干预治疗
对严重挛缩进行手术松解，特别是跟腱和髋屈肌松解术，以改善体位并延长功能能力。
外科手术营养支持与体重管理
热量控制的饮食，摄入充足的蛋白质和钙，以维持健康体重和支持骨骼健康，这对于使用类固醇的患者尤为重要。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肌纤维抗肌萎缩蛋白表达异常 (C4022648)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bushby K, McColla R,ibertrand A. Diagnosis and management of dystrophinopathy: international consensus statement. Neuromuscular Disorders. 2022.
Hoffman EP, Clemens PR. Muscle fiber dystrophin deficiency: clinical correlates and therapeutic targets. Journal of Clinical Investigation. 2021.
Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sweeney RP. Gene therapy for dystrophin expression: phase 2 trial results. New England Journal of Medicine. 2023.
Goemans N, van den Hauwe M, Buyse G. Systematic review of exon skipping therapies for dystrophinopathy. Lancet Neurology. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策