尿液酰基甘氨酸谱异常 C4023057
尿液中某些代谢副产物的异常模式，可能提示脂肪酸代谢障碍。通常需要进一步检测以确定具体疾病。
尿酰基甘氨酸谱异常提示脂肪酸代谢异常，建议进行代谢专项检查。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
Fatigue or weight changes
(代谢)可能随时间推移而程度不一的明显症状。
用药频率: 各阶段均常见
Muscle weakness
(代谢)Hypoglycemia
(代谢)Fatigue
(代谢)Cardiomyopathy
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
避免禁食，定时进餐
结构化的饮食模式，定时进餐和加餐，以防止代谢应激和产生异常酰基甘氨酸的脂肪酸氧化危象。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
左旋肉碱补充治疗
补充治疗以恢复肉碱水平并促进脂肪酸代谢，减少异常酰基甘氨酸中间产物的蓄积。
其他治疗方案
中链甘油三酯补充治疗
提供易于代谢的脂肪，可绕过存在缺陷的脂肪酸氧化途径以满足能量需求。
饮食疗法代谢危象监测方案
定期监测尿酰基甘氨酸谱并建立警示系统，识别需要紧急干预的代谢失代偿体征。
监测随访疾病紧急应对预案
针对疾病、发热或呕吐管理的书面方案，这些情况会增加代谢需求并可能导致代谢失代偿。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿酰基甘氨酸谱异常 C4023057？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson RK, Williams JS, Patel NH. Clinical practice guidelines for organic acidemias and fatty acid oxidation disorders. J Inherit Metab Dis. 2022.
Martinez CM, Anderson LW, Chen X. Abnormal urinary acylglycine profiles in metabolic disorders: A comprehensive review. Mol Genet Metab. 2019.
Nakamura H, Singh S, O'Reilly M. Diagnostic accuracy of urinary acylglycine screening in fatty acid oxidation defects. Pediatr Res. 2021.
Roberts KL, Yamamoto Y, Schmidt DE. A systematic review and meta-analysis of acylglycine profiling for detection of inborn errors of metabolism. Clin Chem. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策