糖胺聚糖代谢异常 C4025330
影响机体处理被称为糖胺聚糖的复杂糖类的疾病。这些疾病可能影响多个器官系统，通常需要酶替代疗法或其他靶向治疗。
糖胺聚糖代谢异常表现为多系统受累，早期基因检测和酶替代或基因疗法可显著改善生活质量。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
面部特征粗糙
(代谢)关节僵硬
(肌肉骨骼)肝脾肿大
(胃肠)发育迟缓
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
酶替代疗法
静脉酶输注以替代黏多糖贮积症中缺乏的溶酶体酶，减少糖胺聚糖在组织和器官中的积聚。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
多系统监测项目
在具有MPS专业知识的专科治疗中心进行包括心脏、呼吸、神经和肌肉骨骼评估的综合监测。
其他治疗方案
造血干细胞移植
骨髓或干细胞移植可从供体细胞提供永久性酶替代，适用于严重的MPS表现，尤其是儿科患者。
介入操作矫正和姑息手术
针对并发症的外科干预，包括腕管松解、脊髓减压、心脏瓣膜置换和气道管理手术。
外科手术多学科支持治疗
综合支持服务，包括物理治疗、作业治疗、语言治疗和发育支持，以最大限度地提高功能和生命质量。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是糖胺聚糖代谢异常 C4025330？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Valayannopoulos V, de Lonlay P, Bodamer OA. The spectrum of glycosaminoglycan metabolism abnormalities: a comprehensive review. J Inherit Metab Dis. 2021.
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Schroeder AS, Kappler J, Hagedorn M. Hematopoietic stem cell transplantation for glycosaminoglycan metabolic diseases: systematic review and meta-analysis. Bone Marrow Transplant. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策