Abruzzo Erickson 综合征 C1844862
一种罕见的遗传综合征，影响大脑发育和面部特征。患者通常需要多学科护理来支持发育。
阿布鲁佐-埃里克森综合征是一种罕见的先天性多系统异常疾病，涉及颅面部畸形、发育迟缓和骨骼异常。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(congenital)颅面畸形
(congenital)听力损失
(congenital)生殖器畸形
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科监测
由遗传学、内分泌学和发育专家进行定期监测，以追踪这一罕见综合征的生长模式、青春期进展和发育里程碑。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
生长激素治疗
如果发现生长激素缺乏，可能需要补充治疗以支持受影响儿童的正常生长发育。
其他治疗方案
发育与教育支持
早期干预服务和教育便利措施，以应对该综合征可能伴随的学习障碍、发育迟缓和社交情感挑战。
心理治疗肌肉骨骼干预
物理治疗以应对骨骼特征，如隐睾管理、脊柱侧弯监测以及根据需要的关节活动度练习。
物理治疗家庭遗传咨询
为受影响的个人和家庭成员提供遗传咨询服务，以了解遗传模式、再发风险和生殖选择。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是阿布鲁佐-埃里克森综合征（Abruzzo Erickson Syndrome C1844862）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策