ACADVL相关肝脏性或低酮性低血糖Cn381401
一种遗传代谢性疾病，影响脂肪酸分解，导致在禁食或生病期间出现危险的低血糖。它需要仔细的饮食管理以预防代谢危象。
Acadvl突变引起的低酮性低血糖，常伴有肝功能受损。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
嗜睡
(代谢系统)心肌病
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
严格禁食规避方案
实施频繁喂养计划并持续监测血糖，通过确保稳定的葡萄糖供应来预防低血糖事件。
药物联合方案配合定期评估
推荐积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
高碳水化合物补充喂养
使用富含复合碳水化合物的配方和口服补充剂来维持血糖水平，并在禁食状态下提供充足的能量底物。
其他治疗方案
L-肉碱补充治疗
使用肉碱作为辅助治疗，以支持脂肪酸氧化途径并改善ACADVL缺乏症的代谢功能。
药物治疗低血糖紧急处理方案
住院干预措施，包括静脉输注葡萄糖和胰高血糖素，用于需要立即纠正血糖的急性低血糖发作。
介入操作持续血糖监测系统
使用CGM设备提供实时血糖数据和警报，在出现危险低血糖水平之前实现主动管理。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Acadvl 相关肝脏或低酮性低血糖症 Cn381401？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策