ACADVL相关晚发型发作性肌病伴间歇性横纹肌溶解症Cn381402
一种代谢性肌肉疾病，会导致肌肉疼痛和分解的发作，通常由运动或疾病诱发。通常在儿童晚期或成年期发病。避免诱因和支持性护理是关键。
Acadvl突变导致的迟发性肌肉症状，间歇性横纹肌溶解。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢系统)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段都常见
阵发性肌无力
(代谢系统)运动诱发性肌肉疼痛
(代谢系统)肌红蛋白尿（深色尿液）
(代谢系统)发作期间血清肌酸激酶升高
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
改良脂肪饮食，强调复合碳水化合物
饮食调整侧重于减少长链脂肪酸摄入，同时强调复合碳水化合物，以尽量减少可能诱发横纹肌溶解症发作的代谢压力。
生活方式的改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
避免禁食和剧烈运动
教育患者保持规律饮食，避免可能诱发ACADVL缺乏症患者横纹肌溶解症的长时间禁食或剧烈身体活动。
其他治疗方案
肌酸激酶监测与支持治疗
定期监测肌肉酶水平，并在发生横纹肌溶解时及时提供补液等支持治疗，同时根据需要进行疼痛管理。
药物治疗个体化运动计划
在监督下进行低至中等强度的运动计划，旨在维持体能而不诱发代谢性肌病发作。
物理治疗左旋肉碱补充剂咨询
与代谢专科医生讨论可能支持脂肪酸氧化的补充策略，尽管证据不一。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是ACADVl相关的迟发型发作性肌病伴间歇性横纹肌溶解症（CN381402）？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schiffmann R, Blankenberg M, Klopstock T. European Federation of Neurological Societies guidelines for management of metabolic myopathies. Neurology. 2022.
Finsterer J, Frank M, Bindu PS. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical spectrum and diagnostic challenges. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Van Adel BA, Tarnopolsky MA, Tarnopolsky J. Efficacy of L-carnitine supplementation in ACADVL deficiency: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2020.
Wiesbauer P, Sperl W, Feichtinger RG. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders. In: Metabolic Myopathies: A Clinical Guide. Springer; 2019.
药物对比
对比用于治疗ACADVL相关晚发型发作性肌病伴间歇性横纹肌溶解症Cn381402的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策