Acadvl Related Severe Early Onset Cardiac and Multiorgan Failure Cn381400
Acadvl突变致新生儿期多器官衰竭，死亡率高。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重改变
症状可能很严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求紧急医疗救助。
心脏骤停
低血糖
(代谢)心肌病
(代谢)肝肿大
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
急诊心脏稳定治疗
使用正性肌力支持和机械循环辅助设备（如有需要）进行心功能障碍的急性管理。目标是维持终末器官灌注，同时处理潜在的代谢紊乱。
标准介入手术方案
需要立即进行急诊医疗干预。不得延误治疗。
专业代谢营养治疗
个性化营养支持，避免长链脂肪酸，同时提供中链甘油三酯作为替代能量来源。可能需要通过胃造口喂养以保证充足的卡路里摄入。
其他治疗方案
线粒体支持治疗
补充辅酶Q10和左旋肉碱以支持细胞能量生成，减轻受累组织的代谢压力。现有证据支持其对脂肪酸氧化障碍的潜在益处。
药物治疗多器官功能监测
全面监测心脏、肝脏、肾脏和神经系统功能，定期进行超声心动图、实验室检查和神经发育评估。
监测随访遗传咨询与家庭支持
为受累家庭提供专业遗传咨询，包括复发风险、产前检测选择和家族生育决策。心理支持可帮助应对照顾危重患儿带来的压力。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是ACADVL相关的严重早发型心脏和多器官衰竭（CN381400）？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Houten SM, Violante S, Ventura FV. The biochemistry and clinical presentation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Pediatr. 2018;193:21-29.
Touma EH, Charron R, Gelb BD. Early-onset cardiac failure in VLCAD deficiency: clinical course and genetic basis. Cardiology. 2021;144(5):187-195.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策