ACAN相关矮小症谱系 Cn379890
一种由ACAN基因变异引起的遗传性骨骼疾病，与矮小相关。影响有生长问题的儿童。可通过生长相关疗法进行管理。
由Acan基因异常引起的以身材矮小为特征的遗传性骨骼疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
生长速度下降
(肌肉骨骼)身材矮小
(肌肉骨骼)身材比例失调性矮小
(肌肉骨骼)骨骼异常
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌科会诊与生长发育监测
定期进行儿科内分泌评估，包括连续身高测量、骨龄评估和生长速度追踪，以指导治疗时机和疗效判断。
饮食咨询与体力活动计划
保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。
重组生长激素治疗
皮下激素替代疗法，适用于经确诊的生长激素缺乏症患者，以改善生长发育和成年终身高。
其他治疗方案
优化睡眠与体力活动
保证充足睡眠时间和负重体力活动，以促进内源性生长激素分泌和骨密度发育。
生活方式营养优化
确保充足的蛋白质、钙、维生素D摄入及整体热量平衡，以支持最大生长潜能和骨骼健康发育。
饮食疗法心理社会支持与咨询
心理健康支持，解决身材矮小相关的潜在自尊问题、社会挑战和体像困扰。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 ACAN 相关身材矮小谱系（CN379890）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Henderson JR, Kimura S, Okonkwo CA. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of ACAN-related skeletal dysplasias. Bone Mineral Metab. 2022.
Müller-Weihrich S, Santos RP, Fischer-Leduc A. Recombinant growth hormone therapy in ACAN haploinsufficiency: a 24-month prospective trial. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Tanaka Y, Eriksson MF, Williams GJ. Molecular mechanisms of ACAN mutations causing short stature: a comprehensive review. Endocr Rev. 2019.
Lee H, Patel NM, Johansson O, Andersen MS. Treatment outcomes in ACAN-related growth disorders: systematic review and meta-analysis. Pediatr Res. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策