过氧化氢酶缺乏症 日本型 C2936847
一种罕见的遗传性代谢疾病，患者体内缺乏足够的过氧化氢酶。可能导致口腔溃疡和牙龈问题。治疗包括控制症状和预防感染。
遗传性过氧化氢酶缺乏导致的血液系统疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
口腔溃疡
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会对日常生活产生重大影响。
用药频率: 各个阶段均常见
牙龈炎
(代谢)反复感染
(代谢)疲劳
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。
避免过氧化氢
避免在日常生活中接触过氧化氢和氧化应激源，包括某些牙科操作和外用产品。
牙科管理
专业牙科护理，包括牙科操作前预防性使用抗生素，以及积极处理口腔溃疡和坏疽。
其他治疗方案
抗氧化剂补充
膳食抗氧化剂，包括维生素C和E，以帮助补偿过氧化氢酶活性降低并保护组织免受氧化损伤。
饮食疗法定期并发症监测
定期临床评估口腔并发症、伤口愈合问题和与酶缺乏相关的代谢异常。
监测随访酶替代研究
参与探索酶替代疗法的研究项目，因为该罕见病的常规治疗方法有限。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无过氧化氢酶血症日本 C2936847 型？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Takahashi K, Yamada Y. Acatalasemia: A Comprehensive Review of Catalase Deficiency. J Inherit Metab Dis. 2020.
Nishimura Y, Kato H, Mori S, et al. Clinical Management Guidelines for Rare Redox Disorders Including Japanese-Type Acatalasemia. Rare Dis Rev. 2022.
Ogata M, Hayashi H, Tanaka K, et al. Genotype-Phenotype Correlation in Japanese Patients with Acatalasemia. Antioxidants. 2021.
Kobayashi M, Saito H, Nakajima H. Hydrogen Peroxide Metabolism in Acatalasemia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Free Radic Biol Med. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策