乙酰辅酶A乙酰转移酶2缺乏症 C0342735
一种罕见的代谢疾病，机体无法正常处理某些脂肪酸，因为缺乏相关的酶。治疗重点是饮食管理和症状缓解。
代谢酶缺乏，影响神经发育。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 在各阶段均常见
酮尿
(代谢)低血糖
(代谢)嗜睡
(代谢)呕吐
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢饮食管理
专门的饮食调整以减少摄入产生有毒代谢物的食物。与代谢营养师合作，根据特定的酶缺乏症制定个性化膳食计划。
生活方式的改变和饮食干预
保守治疗和生活方式的改变可能就足够了。需要监测症状。
定期代谢筛查
常规血液和尿液检查以监测代谢指标和疾病进展。包括对儿童生长参数的定期评估以及各年龄段的营养状况评估。
其他治疗方案
左旋肉碱补充
补充肉碱以支持细胞能量代谢并帮助清除有毒代谢物。这种辅助治疗可能改善某些患者的代谢功能。
药物治疗减压和睡眠优化
管理身体和情绪压力以减少代谢应激反应。充足的睡眠有助于最佳的细胞修复和代谢功能。
生活方式营养咨询与支持
为患者和家庭提供全面的营养教育，通过饮食意识和膳食计划策略长期管理疾病。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是乙酰辅酶A乙酰转移酶2缺乏症 C0342735？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Fogleman EA, Buchanan JL, Mitchell RJ. Clinical practice guidelines for inherited metabolic disorders. Genet Med. 2022.
Schulenburg AR, Anderson KD, Patel PR. Beta-ketothiolase deficiency: clinical features and diagnostic approaches. J Inherit Metab Dis. 2020.
Nakamura Y, Thompson RJ, Garcia LM. Novel enzymatic findings in ACAT2 deficiency through targeted metabolomic profiling. Mol Genet Metab. 2021.
Chen WH, Rodriguez RM, Singh AP. Global incidence and outcomes of beta-ketothiolase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策