乙酰辅酶A羧化酶缺乏症 C0268603
一种严重的代谢障碍，患者的身体无法产生将脂肪转化为能量所必需的酶。症状在生命早期就会出现，并导致严重的发育问题。饮食管理是主要的治疗方法。
脂肪酸合成障碍，引发低血糖和发育迟缓。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(代谢)小头畸形
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与临床监测
推荐进行主动治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
高碳水化合物低脂饮食
代谢饮食管理，强调复合碳水化合物并限制脂肪摄入，以减少受损脂肪酸合成途径的代谢压力。
少食多餐方案
全天少食多餐，以防止可能引发代谢失代偿的长时间禁食。
其他治疗方案
代谢实验室监测
定期进行血液检测以监测代谢标志物、肝功能和脂肪酸谱，用于指导饮食调整。
监测随访左旋肉碱补充治疗
支持性补充治疗，以辅助脂肪酸代谢并在代谢专科医生建议下减少有毒代谢物的蓄积。
药物治疗避免禁食方案
在患病、旅行或接受医疗操作期间制定结构化方案以尽量缩短禁食时间，或提供关于安全禁食时限的一般性指导。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是乙酰辅酶A羧化酶缺乏症 C0268603？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Nguyen HT, Yamamoto K, Roberts WL. Diagnosis and management of rare metabolic disorders: A case-based approach to ACC deficiency. Clin Biochem Rev. 2019;40(3):127-138.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策